PLAID синдромы - PLAID syndrome - Wikipedia

Жіктелуі	Д. ICD -10: L50.2; OMIM: 614468;
Сыртқы ресурстар	Жетімхана: 300359;

PLAID синдромы
Басқа атаулар	PLCG2-мен байланысты антиденелердің жетіспеушілігі және иммундық регуляция
	PLAID синдромы аутосомды-доминантты жолмен тұқым қуалайды
Мамандық	Дерматология

PLAID синдромы сипатталатын тұқым қуалайтын жағдай антиденелердің жетіспеушілігі және иммундық дисрегуляция, алғаш рет 2012 жылы сипатталған. Атауы «PLCG2 - антиденелердің жетіспеушілігі және иммундық регрегуляция ».Ол сипатталады суық әсер ететін есекжем, аутоиммунитет, атопия және гуморальдық иммундық жетіспеушілік.^[1]

Тұсаукесер

Бұл жағдай суық әсер етеді есекжем, аутоиммунитет, атопия және гуморальдық иммундық жетіспеушілік.^[2] Гумеральды иммундық жетіспеушілік қайталанатын бронхопульмониялық инфекцияларға әкеледі. Тері гранулемалар болуы мүмкін.^{[дәйексөз қажет ]}

Әдетте есекжем туылғаннан кейін 12 ай ішінде пайда болады, бірақ туылғаннан кейін бірден пайда болуы мүмкін.^[3] Суық материалдарды жұту ыңғайсыздықпен байланысты болуы мүмкін.^{[дәйексөз қажет ]}

Аутоиммунды тиреоидит және витилиго орын алуы мүмкін. Қайталанатын инфекциялар дамуына әкелуі мүмкін бронхоэктаз.

Генетика

Синдромның себебі болып табылады мутациялар ішінде фосфолипаза C гамма 2 (PLCG2 ) ген.^[4]^[5] Бұл ген ұзын қолында орналасқан 16-хромосома (16q23.3).^[6]

Бұл жағдайдың патогенезі түсініксіз. Алайда, белгілі болғандай, фосфолипаза С гаммасы табиғи өлтіруші жасушалар үшін маңызды сигналдық медиация болып табылады.^[7]

Диагноз

Пациенттердің үштен екісі оң анти ядролық антиденелер мәтіндері IgM деңгейлері әдетте төмен және төмен IgA кең таралған. Кедейлер бар антидене жауап пневмококк вакциналар табиғи өлтіретін жасушалар ауыстырылған жад В жасушалары (IgM, IgD, CD27 + ) қанда болуы мүмкін.^{[дәйексөз қажет ]}

Дифференциалды диагностика

Отбасылық суық есекжем^[8]

Эпидемиология

Бұл сирек кездесетін жағдай деп саналады, 2019 жылға дейін әдебиетте 30 пациент сипатталған.^[9]

Тарих

Бұл жағдай алғаш рет 2012 жылы сипатталған.^[10] Бұл атау PLCG2-мен байланысты антиденелердің жетіспеушілігі мен иммундық реттелудің қысқартылған атауы.^{[дәйексөз қажет ]}

Әдебиеттер тізімі

^ Milner, JD (тамыз 2015). «PLAID: аурудың күрделі үлгілері синдромы және ерекше фенотиптер». Клиникалық иммунология журналы. 35 (6): 527–30. дои:10.1007 / s10875-015-0177-x. PMC 4575258. PMID 26206677.
^ Milner JD (2015) PLAID: аурудың күрделі үлгілері синдромы және ерекше фенотиптер. J Clin Immunol 35 (6): 527-530
^ Aderibigbe OM, Priel DAL, Lee C-CR, Ombrello MJ, Prajapati VH, Liang MG, т.б (2015) PLCG2 мутацияларымен байланысты терінің айқын көріністері, автономды және суық индукцияланған лейкоциттердің активациясы. JAMA дерматологиясы
^ Чжоу Q, Ли Г.С., Брэди Дж, Дата С, Катан М, Шейх А, Мартинс М.С., Бунни Т.Д., Сантич Б.Х., Моир С, Кунс Д.Б., Ұзын Приел ДА, Омбрелло А, Стоун Д, Омбрелло МДж, Хан Дж, Милнер JD, Kastner DL, Aksentijevich I (2012) Сос2 фосфолипазасын кодтайтын PLCG2-де гиперморфты миссенс мутациясы иммунитет тапшылығымен домендік тұқым қуалайтын аутоинфланматикалық ауруды тудырады. Am J Hum Genet 91 (4): 713-720. doi: 10.1016 / j.ajhg.2012.08.006
^ Ю П, Констиен Р, Құрметті Н, Катан М, Ханке П, Бунни Т.Д., Кундер С, Квинтанилла-Мартинес Л, Хаффстадт У, Шредер А, Джонс НП, Питерс Т, Фукс Н, де Анжелис МХ, Нелс М, Гроссе Дж. , Wabnitz P, Meyer TP, Yasuda K, Schiemann M, Schneider-Fresenius C, Jagla W, Russ A, Popp A, Josephs M, Marquardt A, Laufs J, Schmittwolf C, Wagner H, Pfeffer K, Mudde GC (2005) Сыртқы Са-ны ерекше жоғарылататын фосфолипаза С гамма 2 функциясының өсуіне байланысты аутоиммунитет және қабыну.²⁺ кіру. Иммунитет 22 (4): 451-465.
^ Эрнандес Д, Эган С.Е., Юлуг И.Г., Фишер Е.М. (1994) Адам мен тышқандағы фосфатидилинозитолға тән С-гамма 2 фосфолипазасын кодтайтын генді картаға түсіру. Геномика 23 (2): 504-507
^ Tassi I, Presti R, Kim S, Yokoyama WM, Gilfillan S, Colonna M (2005) Фосфолипаза С-гамма 2 - бұл мүйізді NK жасушаларын белсендіретін рецепторларға арналған маңызды сигнал медиаторы. Дж Иммунол 175 (2): 749-754
^ Каназава, Н (ақпан 2014). «Есекжемді ұсынатын тұқым қуалайтын бұзылулар». Солтүстік Американың иммунология және аллергия клиникалары. 34 (1): 169–79. дои:10.1016 / j.iac.2013.08.001. PMID 24262697.
^ Neves JF, Doffinger R, Barcena-Morales G, Martins C, Papapietro O, Plagnol V, Kurtis J, Martins M, Kumararatne D, Cordeiro AI, Neves C, Borrego LM, Katan M, Nejentsev S (2019) Роман PLCG2 мутациясы APLAID және кутис лакса ауруы. Алдыңғы иммунол 9: 2863
^ Ombrello MJ, Remmers EF, Sun G, т.б (2012) Суық есекжем, иммунитет тапшылығы және PLCG2 жоюға байланысты аутоиммунитет. N Engl J Med 366 (4): 330–338

Әрі қарай оқу

Омбрелло, МДж; т.б. (26 қаңтар 2012). «PLCG2 жоюға байланысты суық есекжем, иммунитет тапшылығы және аутоиммунитет». Жаңа Англия медицинасы журналы. 366 (4): 330–8. дои:10.1056 / NEJMoa1102140. PMC 3298368. PMID 22236196.

Сыртқы сілтемелер

[Milner2015-1] Milner, JD (тамыз 2015). «PLAID: аурудың күрделі үлгілері синдромы және ерекше фенотиптер». Клиникалық иммунология журналы. 35 (6): 527–30. дои:10.1007 / s10875-015-0177-x. PMC 4575258. PMID 26206677.

[Milner2015a-2] Milner JD (2015) PLAID: аурудың күрделі үлгілері синдромы және ерекше фенотиптер. J Clin Immunol 35 (6): 527-530

[Aderibigbe2015-3] Aderibigbe OM, Priel DAL, Lee C-CR, Ombrello MJ, Prajapati VH, Liang MG, т.б (2015) PLCG2 мутацияларымен байланысты терінің айқын көріністері, автономды және суық индукцияланған лейкоциттердің активациясы. JAMA дерматологиясы

[Zhou2012-4] Чжоу Q, Ли Г.С., Брэди Дж, Дата С, Катан М, Шейх А, Мартинс М.С., Бунни Т.Д., Сантич Б.Х., Моир С, Кунс Д.Б., Ұзын Приел ДА, Омбрелло А, Стоун Д, Омбрелло МДж, Хан Дж, Милнер JD, Kastner DL, Aksentijevich I (2012) Сос2 фосфолипазасын кодтайтын PLCG2-де гиперморфты миссенс мутациясы иммунитет тапшылығымен домендік тұқым қуалайтын аутоинфланматикалық ауруды тудырады. Am J Hum Genet 91 (4): 713-720. doi: 10.1016 / j.ajhg.2012.08.006

[Yu2005-5] Ю П, Констиен Р, Құрметті Н, Катан М, Ханке П, Бунни Т.Д., Кундер С, Квинтанилла-Мартинес Л, Хаффстадт У, Шредер А, Джонс НП, Питерс Т, Фукс Н, де Анжелис МХ, Нелс М, Гроссе Дж. , Wabnitz P, Meyer TP, Yasuda K, Schiemann M, Schneider-Fresenius C, Jagla W, Russ A, Popp A, Josephs M, Marquardt A, Laufs J, Schmittwolf C, Wagner H, Pfeffer K, Mudde GC (2005) Сыртқы Са-ны ерекше жоғарылататын фосфолипаза С гамма 2 функциясының өсуіне байланысты аутоиммунитет және қабыну.²⁺ кіру. Иммунитет 22 (4): 451-465.

[Hernandez1994-6] Эрнандес Д, Эган С.Е., Юлуг И.Г., Фишер Е.М. (1994) Адам мен тышқандағы фосфатидилинозитолға тән С-гамма 2 фосфолипазасын кодтайтын генді картаға түсіру. Геномика 23 (2): 504-507

[Tassi2005-7] Tassi I, Presti R, Kim S, Yokoyama WM, Gilfillan S, Colonna M (2005) Фосфолипаза С-гамма 2 - бұл мүйізді NK жасушаларын белсендіретін рецепторларға арналған маңызды сигнал медиаторы. Дж Иммунол 175 (2): 749-754

[Kanazawa2015-8] Каназава, Н (ақпан 2014). «Есекжемді ұсынатын тұқым қуалайтын бұзылулар». Солтүстік Американың иммунология және аллергия клиникалары. 34 (1): 169–79. дои:10.1016 / j.iac.2013.08.001. PMID 24262697.

[Neves2019-9] Neves JF, Doffinger R, Barcena-Morales G, Martins C, Papapietro O, Plagnol V, Kurtis J, Martins M, Kumararatne D, Cordeiro AI, Neves C, Borrego LM, Katan M, Nejentsev S (2019) Роман PLCG2 мутациясы APLAID және кутис лакса ауруы. Алдыңғы иммунол 9: 2863

[Ombrello2012-10] Ombrello MJ, Remmers EF, Sun G, т.б (2012) Суық есекжем, иммунитет тапшылығы және PLCG2 жоюға байланысты аутоиммунитет. N Engl J Med 366 (4): 330–338

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

Жіктелуі	Д. ICD -10: L50.2 OMIM: 614468
Сыртқы ресурстар	Жетімхана: 300359