Гипоальфалипопротеинемия - Hypoalphalipoproteinemia - Wikipedia

Гипоальфалипопротеинемия
Автосомдық доминант - en.svg
Гипоальфалипопротеинемияның аутосомды-доминантты үлгісі бар мұрагерлік.
МамандықЭндокринология  Мұны Wikidata-да өңдеңіз

Гипоальфалипопротеинемия Бұл жоғары тығыздықтағы липопротеин тұқым қуалайтын жетіспеушілік автозомдық басым мәнер.[1]


Оны байланыстыруға болады LDL рецепторы.[2]

Байланысты аймақтар мен гендерге мыналар жатады:

Аты-жөніOMIMЛокусҮміткерлер
HDLCQ1606613ABCA1 (Танжер ауруы )[3]
HDLCQ26070538q23
HDLCQ360768716q24.1Лецитин холестеролының ацилтрансфераза тапшылығы (LCAT)
HDLCQ46102394q32
HDLD360520111q23.3APOA1

Ниацин кейде HDL деңгейін көтеру үшін тағайындалады.

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Адамдағы онлайн менделік мұра (OMIM): 604091
  2. ^ Pisciotta L, Calabresi L, Lupattelli G және т.б. (Қыркүйек 2005). «LDL-R және LCAT гендеріндегі мутациялардан туындаған біріктірілген моногенді гиперхолестеринемия және гипоальфалипопротеинемия». Атеросклероз. 182 (1): 153–9. дои:10.1016 / ж.атеросклероз.2005.01.048. PMID  16115486.
  3. ^ Соро-Паавонен А, Науккаринен Дж, Ли-Рюкерк М және т.б. (Маусым 2007). «Отбасылық төмен HDL бар науқастарда жалпы ABCA1 нұсқалары, HDL деңгейі және жасушалық холестериннің ағыны». J. Lipid Res. 48 (6): 1409–16. дои:10.1194 / jlr.P600012-JLR200. PMID  17372331.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар