Либенберг синдромы - Liebenberg syndrome

Либенберг синдромы
Басқа атауларБрахидактилия-локте білезік дисплазиясы синдромы[1]

Либенберг синдромы сирек кездеседі автозомдық қамтитын генетикалық ауру жою мутациясы ағынының жоғарғы жағында PITX1 гені, бұл дененің ұйымдастырылуына, әсіресе төменгі аяқ-қолды қалыптастыруға жауапты.[2] Жануарларды зерттеуде бұл жойылуды дамып келе жатқан құстарға енгізгенде, олардың қанат бүршіктері аяқ-қол тәрізді құрылымдарды қабылдайтындығы атап өтілді.[3]

Бұл жағдайды алғаш рет доктор Ф.Либенберг 1973 жылы оңтүстік африкалық отбасының бірнеше ұрпағын бақылай отырып сипаттаған,[4] бірақ содан бері бұл әлемдегі басқа отбасылық тұқымдарда байқалды.[2]

Белгілері

Либенберг синдромымен ауыратын адамдар үш негізгі белгілерден зардап шегеді:

  1. Дисплазия локтің сүйек компоненттерінің (дұрыс қалыптаспауы)
  2. Қалыптан тыс формасы саз сүйектері
  3. Брахидактилия, саусақтар мен саусақтар қалыптыдан қысқа болатын симптом.

Фенотип

Либенберг синдромымен ауыратын адамдар жалпы дене құрылымына ие. Олардың морфологиялық айырмашылықтары екеуінде де бар дистальды гумери, шынтақ, қол және білек.[5] Шынтақтары қалыптан тыс үлкен болып үлкейген олекранондар және радиалды бастар. Науқастардың локте позициясы салыстырмалы түрде бекітілген, сондықтан оны жасай алмайды прейтат немесе супинат олардың білектері. Олардың білектері де белсенді қимылдарымен шектелген және буындардың ульнарлы жақтары өте айқын. Саусақтар саусақ тәрізді құрылымдарды қабылдайды. Брахидактилия және камптодактилия пайда болу; саусақтар қысқа және қалыптан тыс бүгілген. Саусақ пішініндегі бұл өзгерістер кішкентай клуб тәрізді қосымшаларға әкеледі. Қолдың барлық сандық буындарында қозғалыс азаяды.[5]

Генетика

Автосомалық доминантты мысал

Либенберг синдромы ан аутосомды доминант мұрагерлік режимі,[4][6] сол арқылы гетерозиготалар осы мутация ауруды білдіреді фенотип.

Бұл 5-хромосоманың гетерозиготалы мутациясынан туындайды, ол генетикалық жойылуына және PITX1 генінің орынсыз күшеюіне байланысты хромосома транслокациясы.[5]

PITX1 - а homeobox гені дененің дұрыс дамуын реттейтін гендер. Бұл PT1X гені а кодтайды транскрипция коэффициенті артқы аяқтарда көрсетілген. Экспрессия кезінде ол артқы құрылымдардың пайда болуын тудырады.

Либенберг синдромы - бұл екі түрлі генетикалық мутацияның бірі. Біріншісі - 5-ші хромосомадағы PITX1 генінің жоғарғы жағында жою. Бұл жоюға H2AFY ағынды басуға жауап беретін ген күшейткіш элемент hs1473 ретінде белгілі. H2AFY жойылған кезде күшейткіш PITX1-ге жақындатылады және оны алдыңғы аяқтарда орынсыз күшейтіп, олардың артқы аяқ морфологиясын қабылдауына әкеледі.[7]

Либенберг синдромының фенотипін тудыруы мүмкін екінші мутация а транслокация хромосома 18 және хромосома 5. транслокациялық мутациялар - олардың бөліктерін ауыстыратындар гомологты емес хромосомалар бір-бірімен. Бұл қозғалыс хромосоманың 18-ден екі күшейткішті енгізіп, 5-хромосомада PITX1-ден жоғары тұрған орынға ауысады. Күшейткіштер PITX1 генінің транскрипциясын күшейтеді және науқастарда жоғарыда сипатталған фенотиптің дамуына әкеледі.[7]

Диагноз

Емдеу

Хирургия - бұл Либенберг синдромы жасаған кейбір морфологиялық өзгерістерді түзету мүмкіндігі. Жағдайларды түзету үшін хирургиялық араласу жасалады радиалды білектің ауытқуы және бүгілу деформациясы. А деп аталатын ота карпэктомия хирург оны алып тастайтын науқасқа жасалған проксимальды қатар саз сүйектері.[8] Бұл процедура білезік функциясын жасау үшін, осы аурумен ауыратын адамдарда байқалғаннан гөрі, кейбір сүйек сүйектерін алып тастайды.

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ Анықтама, генетика үйі. «Либенберг синдромы». Генетика туралы анықтама. Алынған 15 наурыз 2019.
  2. ^ а б Аль-Кутан, Мұхаммед (2013). «Либенберг синдромы PITX1 генінің ағысына қарсы жойылып, жоғарғы аяқтың төменгі аяқтың сипаттамаларын көрсетуге айналуына әкеледі». Джин. 524 (1): 65–71. дои:10.1016 / j.gene.2013.03.03. PMID  23587911.
  3. ^ Логан М .; Tabin C.J. (1999). «Tbx4-тен жоғары Pitx1-нің артқы аяқтың жеке басын анықтаудағы рөлі». Ғылым. 283 (5408): 1736–1739. Бибкод:1999Sci ... 283.1736L. дои:10.1126 / ғылым.283.5408.1736. PMID  10073939.
  4. ^ а б Либенберг, Ф., 1973. Шынайы буындарда шынтақ, білек және қолдың ерекше аномалиялары бар асыл тұқым. S. Afr. Мед. J. 47, 745-747. 4 қазан 2015 ж.
  5. ^ а б c Меннен, У; т.б. (2013). «Либенберг синдромы: түпнұсқа отбасын терең талдау». Қол хирургиясы журналы. 39 (9): 919–925. дои:10.1177/1753193413502162. PMID  23940102.
  6. ^ Tiberio, G; т.б. (2000). «Либенберг синдромы: буын дисплазиясымен брахидактилия (MIM 186550)». Медициналық генетика журналы. 37 (7): 548–551. дои:10.1136 / jmg.37.7.548. PMC  1734641. PMID  10970192.
  7. ^ а б Шпильман, Мальте; т.б. (2012). «PITX1 локусындағы геномдық қайта құрумен байланысты аяқ-қолды гомеотикалық түрлендіру». Американдық генетика журналы. 91 (4): 629–35. дои:10.1016 / j.ajhg.2012.08.014. PMC  3484647. PMID  23022097.
  8. ^ Абдель-Гани, Хишам (2013). «Либенберг синдромы: жағдай туралы есеп және молекулалық негіздегі түсінік». Қол хирургиясы журналы.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі