Микрокория - Microcoria
 | Бұл мақала үшін қосымша дәйексөздер қажет тексеру. (Желтоқсан 2009) (Бұл шаблон хабарламасын қалай және қашан жою керектігін біліп алыңыз) |
| Микрокория | |
|---|---|
| Мамандық | Офтальмология |
Микрокория Бұл туа біткен онда ауру оқушылар нысанның диаметрі 2 мм-ден тар. Микрокория жасөспірімдердің басталуымен байланысты глаукома. Бұл сондай-ақ байланысты Пирсон синдромы микророриямен сипатталады және туа біткен нефротикалық синдром. Ақау шумақтық базальды мембрана үшін маңызды ақуызды кодтайтын 3p21 хромосомасындағы Ламининин бета-2 генінде.[1]
Бұл сонымен қатар туылған нәрестенің бақыланбайтын гипергликемиядан зардап шегетін анаға белгілі көріністерінің бөлігі.[дәйексөз қажет ] Басқа белгілерге үлкен тамырлардың транспозициясы, беттік-белсенді зат ақауларынан кейінгі тыныс алудың қысымы, сакральды агенсис, дірілдеу, ашуланшақтық және ұрықтың гипогликемияға байланысты енжарлығы жатады. Туа біткен миккорория - аутосомды-доминантты қасиет. Алайда, бұл кейде пайда болуы мүмкін.
Сондай-ақ қараңыз
Әдебиеттер тізімі
- ^ Zenker et al., 2004. Zenker M., Aigner T., Wendler O., et al: Адамның ламининин бета-2 тапшылығы мезангиальді склерозбен және көздің ерекше ауытқуларымен туа біткен нефрозды тудырады. Hum Mol Genet 2004; 13: 2625-2632
 | Туралы бұл мақала көз Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |