Мирхосейни-Холмс-Уолтон синдромы - Mirhosseini–Holmes–Walton syndrome

Мирхосейни-Холмс-Уолтон синдромы
Басқа атауларПигментті ретинопатия-интеллектуалды мүгедектік синдромы
МамандықОфтальмология, неврология

Мирхосейни-Холмс-Уолтон синдромы қамтитын синдром болып табылады ретинальды деградация, катаракта, микроцефалия, және ақыл-ойдың артта қалуы. Ол алғаш рет 1972 жылы сипатталды.[1][2]

Бұл синдромның гендегі басқа мутациясы бар екендігі туралы дәлелдер бар Коэн синдромы.[3][4]


Пайдаланылған әдебиеттер

  1. ^ Мирхосейни, SA; Холмс, ЛБ; Уолтон, DS (1972). «Пигментті ретинальды деградация синдромы, катаракта, микроцефалия және ауыр психикалық артта қалу». Дж. Мед. Генет. 9 (2): 193–6. дои:10.1136 / jmg.9.2.193. PMC  1469024. PMID  5046629.
  2. ^ Штайнлайн, О; Таривердиан, Г; Болл, Х. У .; Фогель, Ф. (1991). «Коэн синдромы айқын бауырластардың тапеторетинальды дегенерациясы: Мирхосейни-Холмс-Уолтон синдромымен нозология». Американдық медициналық генетика журналы. 41 (2): 196–200. дои:10.1002 / ajmg.1320410213. PMID  1785634.
  3. ^ Норио, Р; Raitta, C (1986). «Мирхосейни-Холмс-Уолтон синдромы және Коэн синдромы бірдей ме?». Am. Дж. Мед. Генет. 25 (2): 397–8. дои:10.1002 / ajmg.1320250227. PMID  3096139.
  4. ^ Horn D, Krebsová A, Kunze J, Reis A (2000). «8q21.3-8q22.1-де Коэн синдромы аймағына микроцефалия, ақыл-ойы артта қалған және бойы төмен отбасымен гомозиготалық картаны жасау: клиникалық құрылымды қайта анықтау». Американдық медициналық генетика журналы. 92 (4): 285–92. дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000605) 92: 4 <285 :: AID-AJMG13> 3.0.CO; 2-D. PMID  10842298.

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар