Фенотиптік гетерогенділік - Phenotypic heterogeneity - Wikipedia
 | Бұл мақала үшін қосымша дәйексөздер қажет тексеру. (Маусым 2014) (Бұл шаблон хабарламасын қалай және қашан жою керектігін біліп алыңыз) |
Фенотиптік гетерогенділік әр түрлі мутацияны бірдей сипаттайды ген бұл кейде әртүрлі болуы мүмкін фенотиптер.
Мысалы, функциялардың белгілі бір жоғалуы мутациялар RET ген, ол рецепторды кодтайды тирозин киназа, дамудың басым тұқым қуалаушылыққа әкелуі мүмкін тоқ ішек ганглия, ақаулы колонияға әкеледі моторикасы және ауыр созылмалы іш қату (Гиршпрунг ауруы ).[1]
Әдебиеттер тізімі
- ^ Томпсон және Томпсон, Медициналық генетика[толық дәйексөз қажет ]