Саал Гринштейн синдромы - Saal Greenstein syndrome
| Саал Гринштейн синдромы |
|---|
| Басқа атаулар | Робинов тәрізді синдром |
|---|
 |
| Автосомды-рецессивті - бұл жағдайдың мұрагерлік тәсілі |
Саал Гринштейн синдромы өте сирек кездесетін аутосомды-рецессивті генетикалық ауру, өсудің тоқырауымен, қысқа аяқ-қолмен, микроцефалия және аномальды бөлінуі көздің алдыңғы камерасы. Бұзушылық ұқсас Робинов синдромы қоспағанда алдыңғы камера ауытқулар және, бір жағдайда, гидроцефалия.[1]
Әдебиеттер тізімі
- ^ Гринштейн, Р.М .; Вайнбаум, П.Ж .; Пул, А.Е. (шілде 1988). «Робинов тәрізді аутосомды-рецессивті синдром, алдыңғы камераның бөліну аномалиялары». Американдық медициналық генетика журналы. 30 (3): 709–718. дои:10.1002 / ajmg.1320300303. PMID 3189394.
Сыртқы сілтемелер
