Вариегейт порфириясы - Variegate porphyria

Вариегейт порфириясы
Басқа атауларАралас бауыр порфириясы,[1] Аралас порфирия,[1] Оңтүстік Африка генетикалық порфириясы,[1]:525 және Оңтүстік Африка порфириясы.[2]
Протопорфириноген IX.svg
Протопорфириноген IX
МамандықЭндокринология  Мұны Wikidata-да өңдеңіз
Белгілерітері проблемалары, Фермент жетіспеушілік.
Себептерігенетикалық мутациялар.
Емдеубауыр трансплантациясы.

Вариегейт порфириясы, сонымен бірге белгілі бірнеше басқа есімдер, болып табылады аутосомды-доминант порфирия[3] әсер ететін белгілермен бірге өткір (ауыр, бірақ әдетте ұзаққа созылмайтын) белгілері болуы мүмкін тері. Бұзушылық төменгі деңгейлерден туындайды фермент жетінші қадамға жауапты Хем өндіріс. Гем - бұл бүкіл организм үшін өмірлік маңызды молекула органдар. Бұл компонент гемоглобин, тасымалдайтын молекула оттегі ішінде қан.

Белгілері мен белгілері

Симптомдар пайда болған кезде олар жедел шабуылдарды қамтуы мүмкін (ұқсас өткір үзілісті порфирия ) немесе терінің зақымдануы. Өткір шабуыл әдетте ересек жастан басталады және іштің ауырсынуын тудырады, құсу, диарея және іш қату. Шабуыл кезінде адам бұлшықет әлсіздігін сезінуі мүмкін, ұстамалар, және мазасыздық сияқты психикалық өзгерістер галлюцинация. Бұл белгілер мен симптомдар белгілі бір дәрі-дәрмектер, диета немесе ораза сияқты нонетикалық емес факторлардан туындайды гормондар және стресс.

Вариггет порфириясымен ауыратын кейбір адамдар терісіне өте сезімтал күн сәулесі (жарық сезгіш ). Күн сәулесінің әсерінен терінің аумағында қатты көпіршіктер, тыртықтар, өзгерістер пайда болады пигментация және шаштың өсуі. Ашық тері нәзік болады және тез зақымдалады.

Вариггейт порфириясының белгілері мен белгілері сирек кезде нәресте кезінен немесе ерте балалық шақтан басталуы мүмкін. Мұндай жағдайларда белгілер мен симптомдар, әдетте, өмірдің кейінгі кезеңдеріне қарағанда ауыр болады. Жоғарыда сипатталған денсаулыққа қатысты проблемалардан басқа, мұндай ауытқуы бар балаларда ақыл-есі кем болып, басқа балаларға қарағанда баяу өседі.

Генетика

Variegate порфириясында мұрагерліктің аутосомды-доминантты үлгісі бар.

Мутациялар ішінде PPOX ген түрлі-түсті порфирияны тудырады.[4] PPOX гені мембранамен байланысады митохондриялық деп аталатын фермент протопорфириногеноксидаза, бұл гем өндірісіне әкелетін химиялық процесс үшін өте маңызды. Бұл ферменттің белсенділігі варегейт порфириясы бар адамдардың көпшілігінде 50 пайызға төмендейді. Өмірдің басында басталатын ауыр жағдайларда, фермент толығымен белсенді емес. Нонгенетикалық факторлар, мысалы, кейбір дәрілер, стресс және жоғарыда аталған басқа заттар гемге және гемді құруға қажетті ферменттерге деген сұранысты арттыра алады. Бұл сұраныстың ұлғаюы және белсенділіктің төмендеуі протопорфириногеноксидаза гем өндірісін бұзады және процестің субөнімдерінің бауырда жиналып, жедел шабуылға себеп болады.

Variegate порфириясы тұқым қуалайды аутосомды-доминант ақаулы геннің орналасқанын білдіретін өрнек автосома және ақаулы геннің бір данасын зардап шеккен ата-анадан мұрагерлік бұзу үшін жеткілікті. Неғұрлым ауыр жағдайлар ақаулы геннің екі данасын мұрагерлікке алудан туындайды.

Бүкіл PPOX генінде 8 экзонды секвенциялармен шамамен 8 кб бар. Ол 1995 жылы cDNA кітапханасынан сәтті көшіріліп, өңдеуден кейін оның 477 екендігі анықталды нуклеотидтер ұзақ. Бұрын PPOX гені адамда орналасқан деп ойлаған 14-хромосома,[5] дегенмен картаға түсіру тәжірибелері (FISH) оның 1q23 шамасында екенін көрсетті.[6] Порпирияға әсер ететін қосымша ауырлататын мутацияны 6p21.3 табуға болады HFE ген.[7]

2006 жылы сегіз швейцариялық порфирия пациенттері мен олардың отбасыларына жүргізілген клиникалық, биохимиялық және мутациялық зерттеу Швейцария тұрғындарына ғана тән PPOX гендерінің төрт жаңа мутациясын тапты.[8]

Диагноз

Диагностика - несептің көтерілген порфириндерін, фекальды порфириндерді, айқын көтерілген плазмалық порфириндерді (патогномды) және терапияның жарыққа сезімтал зақымдануларын клиникалық тексеру кезінде анықтау.

Емдеу

Бауыр трансплантациясы осы жағдайды емдеуде қолданылған.[9]

Эпидемиология

Жылы Оңтүстік Африка, әр түрлі порфирияның таралуы шамамен 300-ден 1 құрайды.[10] Финляндияда таралуы шамамен 75000-нан 1-ге тең.[11]

Ол сондай-ақ табылған Аргентина,[12] Швеция,[13] және Австралия.[14]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c Джеймс, Уильям Д, Бергер, Тимоти Г, және т.б. (2006). Эндрюс терісінің аурулары: клиникалық дерматология. Сондерс Эльзевье. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  2. ^ Рапини, Рональд П .; Болония, Жан Л .; Джориззо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2 томдық жинақ. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  3. ^ "порфирия әр түрлі «ат Дорландтың медициналық сөздігі
  4. ^ Фрэнк Дж, Кристиано А.М. (1998). «Variegate порфириясы: өткені, бүгіні және болашағы». Тері фармаколы. Қолдану. Тері физиолы. 11 (6): 310–20. дои:10.1159/000029854. PMID  10343202.
  5. ^ Bissbort S, Hitzeroth HW, du Wentzel DP және т.б. (Шілде 1988). «Адамның 14-хромосомасындағы варигейт-порфирия мен альфа-1-антитрипсин (PI) гендерінің арасындағы байланыс». Хум. Генет. 79 (3): 289–90. дои:10.1007 / BF00366255. PMID  3261272.
  6. ^ Робертс А.Г., Уотли С.Д., Даниэлс Дж, және басқалар. (Желтоқсан 1995). «Протопорфириногеноксидаза және порегирия порегириясы генінің ішінара сипаттамасы және адамның 1q23 хромосомасына тағайындауы». Хум. Мол. Генет. 4 (12): 2387–90. дои:10.1093 / hmg / 4.12.2387. PMID  8634714.
  7. ^ de Villiers JN, Hillermann R, Loubser L, Kotze MJ (тамыз 1999). «Гемохроматоз бен порфирияға әсер ететін HFE геніндегі мутациялар спектрі». Хум. Мол. Генет. 8 (8): 1517–22. дои:10.1093 / hmg / 8.8.1517. PMID  10401000.
  8. ^ Шнайдер-Инь X, Миндер Э.И. (тамыз 2006). «Парфириялы варейгатпен ауыратын швейцариялық пациенттерде ерекше мутация бар». Швейцариялық Med Wkly. 136 (31–32): 515–9. PMID  16947091. Архивтелген түпнұсқа 2013-01-15.
  9. ^ Stojeba N, Meyer C, Jeanpierre C және т.б. (Шілде 2004). «Бауыр трансплантациясы арқылы парақтық порфириядан қалпына келтіру». Бауыр транспл. 10 (7): 935–8. дои:10.1002 / lt.20136. PMID  15237381.
  10. ^ Арчечи, Роберт .; Ханн, Ян М .; Смит, Оуэн П. (2006). Педиатриялық гематолог. Малден, Массачусетс: Блэквелл паб. ISBN  978-1-4051-3400-2.
  11. ^ Mustajoki, P. (1980). «Variegate порфириясы. Финляндиядағы он екі жылдық тәжірибе». Медицина туралы тоқсан сайынғы журнал. 49 (194): 191–203. PMID  7433635.
  12. ^ Rossetti MV, Granata BX, Giudice J, Parera VE, Batlle A (2008). «Әр түрлі порфириямен ауыратын аргентиналық науқастардағы генетикалық және биохимиялық зерттеулер». BMC Med. Генет. 9: 54. дои:10.1186/1471-2350-9-54. PMC  2467414. PMID  18570668.
  13. ^ Wiman A, Harper P, Floderus Y (тамыз 2003). «Вариггейт порфириясы бар швед отбасыларындағы протопорфириногеноксидаза геніндегі тоғыз жаңа мутация». Клиника. Генет. 64 (2): 122–30. дои:10.1034 / j.1399-0004.2003.00116.x. PMID  12859407.
  14. ^ Rossi E, Chin CY, Beilby JP, Waso HF, Warnich L (қыркүйек 2002). «Батыс Австралия аборигендеріндегі варийгейт порфириясы». Ішкі аурулар журналы. 32 (9–10): 445–450. дои:10.1046 / j.1445-5994.2002.00274.x. PMID  12380696.CS1 maint: бірнеше есімдер: авторлар тізімі (сілтеме)

Бұл мақалада жалпыға қол жетімді мәтін енгізілген АҚШ ұлттық медицина кітапханасы

Сыртқы сілтемелер

Жіктелуі
Сыртқы ресурстар