Альфа-1-В гликопротеин - Alpha-1-B glycoprotein

A1BG
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарA1BG, A1B, ABG, GAB, HYST2477, альфа-1-В гликопротеин
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 138670 MGI: 2152878 HomoloGene: 11167 Ген-карталар: A1BG
Геннің орналасуы (адам)
19-хромосома (адам)
Хр.19-хромосома (адам)[1]
19-хромосома (адам)
A1BG үшін геномдық орналасу
A1BG үшін геномдық орналасу
Топ19q13.43Бастау58,345,178 bp[1]
Соңы58,353,492 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез

1

117586

Ансамбль

ENSG00000121410

ENSMUSG00000022347

UniProt

P04217

Q19LI2

RefSeq (mRNA)

NM_130786

NM_001081067

RefSeq (ақуыз)

NP_570602

NP_001074536

Орналасқан жері (UCSC)Chr 19: 58.35 - 58.35 MbХр 15: 60.9 - 60.92 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Альфа-1-В гликопротеин 54,3 кДа құрайды ақуыз A1BG кодталған адамдарда ген.[5] Осы генмен кодталған ақуыз - белгісіз қызметі бар плазмалық гликопротеин. Ақуыз кейбіреулерінің ауыспалы аймақтарына ұқсастықты көрсетеді иммуноглобулиндер супергендер отбасы мүше белоктар. Ұйқы безінің түтікшесі бар науқастар аденокарцинома көрсету шамадан тыс көрініс A1BG ішінен ұйқы безі шырыны.[6]

Джин

Көршілестік

A1BG теріс ДНҚ тізбегінде орналасқан хромосома 19 58 858 172-ден - 58 864 865.[7] Сонымен қатар, A1BG позитивті ДНҚ тізбегінде ZSCAN22 геніне (58,838,385-58,853,712) тікелей іргелес орналасқан, ZNF837 (58,878,990 - 58,892,389, комплемент) және ZNF497 (58865723 - 58,874,214, комплемент) гендері теріс бағытта.[7]

Өрнек

A1BG тіндік экспрессиясының GEO профилі.jpg

A1BG ересек және ұрықта жоғары деңгейде көрінеді бауыр.[8] Сонымен қатар, сүт безі бауырдан шамамен жарты есе көп экспрессия көрсетеді.[8] A1BG өрнегінің трек мөлшерін мына жерден табуға болады қан, ми, өкпе, лимфа түйіні, аналық без, аталық без, ұйқы безі, және ұйқы безі.[8] Бауыр ісіктер жоғары деңгейдегі A1BG транскрипттерін көрсету.[8]

мРНҚ

мРНҚ құрылымы

Геннің құрамында 20 айырмашылық бар интрондар.[9] Транскрипция 15 түрлі шығарады мРНҚ, 10 балама түрде біріктірілген нұсқалары және 5 нысаны жоқ.[9] 4 ықтимал балама бар промоутерлер, 4 қайталанбайтын балама соңғы экзондар және 7 бекітілген балама полиаденилдеу сайттар.[9] МРНҚ-лар 5 'ұшын қысқарту, 3' ұшын кесу, 4 кассета экзонының болуы немесе болмауы, әр түрлі шекаралары бар экзондары, 3 интронды ұстап тұруымен біріктіруімен ерекшеленеді.[9]

Ақуыз

Қасиеттері

San Diego Super Computer ақуызды статистикалық талдау (SAPS) бағдарламасы альфа-1В гликопротеиннің 495 аминқышқылының қалдықтары, изоэлектрлік нүктесі 5,47 және молекулалық массасы 54,3 кДа болатындығын анықтады. Сонымен қатар, альфа-1В гликопротеидінде трансмембраналық домендер жоқ деп болжады.[10] NCBI-ге сәйкес MLVVFLLLWGVTWGPVTEA аминқышқылдарының тізбегі - бұл ақуыздың N-терминалындағы эндоплазмалық тордың импорты сигналы ретінде жұмыс істей алатын сигнал пептиді.[10]

Аудармадан кейінгі модификация

NetAcet 1.0 бағдарламасы алғашқы бес аминқышқылының қалдықтары N-ацетилдену орны ретінде қызмет ететінін есептеді.[11] NetGlycate 1.0 бағдарламасы 78, 114 және 227 қалдықтарында орналасқан лизиндер гликация нүктелері ретінде қызмет етеді деп болжады.[12] NetNES 1.1 бағдарламасы 47-қалдықтағы лейцинді ядролық экспорттың сигналы деп болжады.[13] NetNGlyc 1.0 бағдарламасы төрт N-гликозилдену учаскесін болжады - олардың екеуі ішкі консервіленген жоғары консервіленген.[14][15] NetCGlyc1.0 бағдарламасы триптофан қалдықтарының ешқайсысы С-маннозиляция алаңы ретінде қызмет етпейді деп болжады.[16]

Ақуыздардың өзара әрекеттесуі

Удби және басқалардың зерттеуі. Цистеинге бай секреторлық протеин 3 адамның плазмасындағы альфа-1В гликопротеинінің лиганы екенін көрсетті және олар A1BG-CRISP-3 кешені айналымды бос CRISP-3 ықтимал зиянды әсерінен қорғауда ұқсас функцияны көрсетеді деп көрсетті.[17]

Гомология

Ортологтар

Төмендегі кестеден басқа альфа-1В гликопротеині де сақталған ақ щек тәрізді гиббон, бабун, боливиялық тиін маймылы, қой, ит, жабайы қабан, Қытай ағашы қытырлақ, Қытай хомяк, қара ұшатын түлкі, үй қоян, теңіз шошқасы, алып панда, сиыр, егеуқұйрық, және жалаңаш моль-егеуқұйрық.[18] Сонымен қатар, A1BG одан әрі бүкіл сүтқоректілерде сақталуы әбден мүмкін қаптау.

Тұқым түрлеріОрганизмнің жалпы атауыАдамдардан алшақтық (MYA) [19]NCBI ақуыздың қосылу саныРеттік сәйкестілікАқуыздың ұзындығыЖалпы ген атауы
Homo sapiens[20]Адамдар--NP_570602100%495A1BG
Пантроглодиттер[21]Кәдімгі шимп6.2XP_00114666997.0%501БОЛЖАДА: Альфа-1В-гликопротеин изоформасы 4
Пан панискус[22]Бонобо6.3XP_00381667797.0%499A1BG
Горилла горилла горилла [23]Горилла8.8XP_00406165295.0%275Болжалды: альфа-1В-гликопротеин
Pongo abelii[24]Sumatran Organutan15.7XP_00282995395.0%495альфа-1В-гликопротеин изоформасы 1
Макака мулатта[25]Резус маймылы29.0XM_00110182188.0%351гипотетикалық ақуыз EGK_11172, ішінара
Каллитрикс жакусы[26]Мармосет42.6XP_00276261983.0%500A1BG
Бұлшықет бұлшықеті [27]Тышқан91.0NP_00107453644.0%512альфа-1В-гликопротеиннің ізашары
Felis catus[28]Мысық94.2XP_00399739962.0%481Болжалды: альфа-1В-гликопротеин
Equus caballus[29]Жылқы97.4XP_00149534458.0%568БОЛЖАЛДЫ: альфа-1В-гликопротеинге ұқсас
Loxodonta africana [30]Африка бұтаның пілі104.7XP_00340672261.0%520БОЛЖАЛДЫ: альфа-1В-гликопротеинге ұқсас

Паралогтар

Жоқ параллельдер альфа-1В гликопротеинге арналған.[31]

Гомологиялық домендер

Альфа-1В гликопротеиннің бастапқы NCBI жарылысымен туралануы ақуыздың негізінен үштен тұратындығын көрсетеді иммуноглобулин домендер.[32] Иммуноглобулиндік домен ретінде көрсетілмеген 297-ден 400-ге дейінгі аминқышқылдарының үлкен сегменті бар. Алайда 297-400 амин қышқылдарының NCBI BLAST туралануы дәл осы тізбектің шынымен төртінші иммуноглобулиндік домен екенін көрсетеді.[33] Сайып келгенде, альфа-1В гликопротеині негізінен төрт иммуноглобулиннің домендерінен тұратын сияқты.

Клиникалық маңызы

Стероидтарға төзімді нефротикалық синдром

Альфа-1-гликопротеин 11 есе жаңартылған зәр бар науқастардың стероидты төзімді нефротикалық синдром.[34] A1BG SRNS бар 7/19 пациенттерде болды және стероидты сезімтал нефротикалық синдромы бар барлық науқастарда болған жоқ.[34] 13,8 кДа A1BG фрагменті педиатриялық нефротикалық синдром кезінде стероидты төзімділік үшін жоғары дискриминациялық күшке ие болды, бірақ пациенттердің бір бөлігінде ғана бар.[34]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000121410 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000022347 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ «Entrez Gene: Alpha-1-B гликопротеин». Алынған 2012-11-09.
  6. ^ Tian M, Cui YZ, Song GH, Zong MJ, Zhou XY, Chen Y, Han JX (2008). «Протеомиялық анализ ММП-9, DJ-1 және A1BG-ді панкреатикалық өзекшелік аденокарциномамен ауыратын науқастардың ұйқы безі шырынындағы шамадан тыс экспрессияланған белоктар ретінде анықтайды». BMC қатерлі ісігі. 8: 241. дои:10.1186/1471-2407-8-241. PMC  2528014. PMID  18706098.
  7. ^ а б «A1BG альфа-1-В гликопротеин». Алынған 10 мамыр, 2013.
  8. ^ а б c г. «EST профилі - Hs.529161». UniGene. Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы. Алынған 2013-05-11.
  9. ^ а б c г. «AceView: A1BG». Алынған 11 мамыр, 2013.
  10. ^ а б Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (наурыз 1992). «Ақуыздар тізбегін статистикалық талдау әдістері мен алгоритмдері». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 89 (6): 2002–6. дои:10.1073 / pnas.89.6.2002. PMC  48584. PMID  1549558.
  11. ^ Киемер Л, Бендцен Дж.Д., Блом Н (сәуір 2005). «NetAcet: N-терминалды ацетилдеу учаскелерін болжау». Биоинформатика. 21 (7): 1269–70. дои:10.1093 / биоинформатика / bti130. PMID  15539450.
  12. ^ Йохансен М.Б., Киемер Л, Брунак С (қыркүйек 2006). «Сүтқоректілердің ақуыз гликациясын талдау және болжау». Гликобиология. 16 (9): 844–53. CiteSeerX  10.1.1.128.831. дои:10.1093 / glycob / cwl009. PMID  16762979.
  13. ^ la Cour T, Kiemer L, Mølgaard A, Gupta R, Skriver K, Brunak S (маусым 2004). «Лейцинге бай ядролық экспорттық сигналдарды талдау және болжау». Ақуыз Eng. Des. Сел. 17 (6): 527–36. дои:10.1093 / ақуыз / gzh062. PMID  15314210. Алынған 10 мамыр, 2013.
  14. ^ Гупта, Р. «Адам ақуыздарындағы N-гликозилдену орындарын болжау». Алынған 10 мамыр, 2013.
  15. ^ Хиггинс Д.Г., Близби А.Ж., Фукс Р (сәуір 1992 ж.). «CLUSTAL V: бірнеше рет реттеуге арналған жетілдірілген бағдарламалық жасақтама». Есептеу. Қолдану. Biosci. 8 (2): 189–91. дои:10.1093 / биоинформатика / 8.2.189. PMID  1591615.
  16. ^ Хулениус, Карин (2007). «NetCGlyc1.0: Сүтқоректілердің С-маннозилдену орындарын болжау». Гликобиология. 17 (8): 868–876. дои:10.1093 / гликоб / cwm050. PMID  17494086. Алынған 10 мамыр, 2013.
  17. ^ Удби Л, Соренсен О.Е., Пасс Дж, Джонсен А.Х., Берендт Н, Боррегаард Н, Кьельдсен Л (қазан 2004). «Цистеинге бай секреторлық белок 3 - бұл адам плазмасындағы альфа1В-гликопротеиннің лиганы». Биохимия. 43 (40): 12877–86. дои:10.1021 / bi048823e. PMID  15461460.
  18. ^ «A1BG ақуыздар тізбегіне арналған NCBI жарылыс нәтижелері». Алынған 11 мамыр, 2013.
  19. ^ «Уақыт ағашы».
  20. ^ «альфа-1-В гликопротеин [Homo sapiens]». Алынған 11 мамыр, 2013.
  21. ^ «БАҒАЛАНҒАН: альфа-1В-гликопротеин изоформ 4 [Пан троглодиттер]». NCBI. Алынған 10 мамыр, 2013.
  22. ^ «БАҒАЛАНҒАН: альфа-1В-гликопротеин [Pan paniscus]». Алынған 11 мамыр, 2013.
  23. ^ «БАҒАЛАНҒАН: альфа-1В-гликопротеин». Алынған 10 мамыр, 2013.
  24. ^ «Жіберу: БОЛҒАНДА: альфа-1В-гликопротеин изоформасы 1 [Pongo abelii]». Алынған 11 мамыр, 2013.
  25. ^ «гипотетикалық ақуыз EGK_11172, ішінара [Macaca mulatta]». Алынған 11 мамыр, 2013.
  26. ^ «БАҒАЛАНҒАН: альфа-1В-гликопротеин [Callithrix jacchus]». Алынған 11 мамыр, 2013.
  27. ^ «альфа-1В-гликопротеиннің прекурсоры [Mus musculus]». Алынған 11 мамыр, 2013.
  28. ^ «БАҒАЛАНҒАН: альфа-1В-гликопротеин [Felis catus]». Алынған 11 мамыр, 2013.
  29. ^ «БАҒАЛАНҒАН: альфа-1В-гликопротеинге ұқсас». Алынған 11 мамыр, 2013.
  30. ^ «БАҒАЛАНЫСТЫ: альфа-1В-гликопротеинге ұқсас [Loxodonta africana]».
  31. ^ «A1BG гені». Вайсман ғылыми институты. Алынған 10 мамыр, 2013.
  32. ^ «NCBI консервіленген домендік іздеу». Алынған 10 мамыр, 2013.
  33. ^ «NCBI жарылысы: ақуыздар тізбегі». Алынған 10 мамыр, 2013.
  34. ^ а б c Piyaphanee N, Ma Q, Kremen O, Чехия K, Greis K, Mitsnefes M, Devarajan P, Bennett MR (маусым 2011). «Педиатриялық стероидтарға төзімді нефротикалық синдромдағы несептің дифференциалды биомаркері ретінде α 1-B гликопротеин фрагментациясының ашылуы және бастапқы валидациясы». Протеомика: клиникалық қосымшалар. 5 (5–6): 334–42. дои:10.1002 / prca.201000110. PMC  7039306. PMID  21591266.

Сыртқы сілтемелер