MYBPC2 - MYBPC2 - Wikipedia

MYBPC2
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарMYBPC2, MYBPC, MYBPCF, миозинмен байланысатын ақуыз C, жылдам түрі, fsMyBP-C, миозинмен байланысатын ақуыз C2
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 160793 MGI: 1336170 HomoloGene: 3331 Ген-карталар: MYBPC2
Геннің орналасуы (адам)
19-хромосома (адам)
Хр.19-хромосома (адам)[1]
19-хромосома (адам)
MYBPC2 үшін геномдық орналасу
MYBPC2 үшін геномдық орналасу
Топ19q13.33Бастау50,432,892 bp[1]
Соңы50,466,321 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_004533

NM_146189

RefSeq (ақуыз)

NP_004524

NP_666301

Орналасқан жері (UCSC)Хр 19: 50.43 - 50.47 МбChr 7: 44.5 - 44.52 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Миозинмен байланысатын ақуыз С, жылдам түрі Бұл ақуыз адамдарда MYBPC2 кодталған ген.[5]

Функция

Бұл ген миозинмен байланысатын ақуыз С тобының мүшесін кодтайды. Бұл отбасына жылдам, баяу және жүрек типтегі изоформалар жатады, олардың әрқайсысы жолақты бұлшық еттердегі А белдеулерінің кросс-көпірлі аймағында (С аймағында) кездесетін миозинмен байланысқан ақуыз болып табылады. Бұл локуспен кодталған ақуыз жылдам типті изоформ деп аталады. Баяу және жүрек типтегі изоформаларды кодтайтын байланысты, бірақ айқын гендердің мутациясы дистальмен байланысты болды артрогипоз, 1 және гипертрофиялық кардиомиопатия сәйкесінше.[5]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б в GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000086967 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б в GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000038670 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б «Entrez Gene: миозинді байланыстыратын ақуыз С, жылдам түрі».

Әрі қарай оқу

Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.