НАГЛУ - NAGLU

НАГЛУ
Қол жетімді құрылымдар
PDBОртологиялық іздеу: PDBe RCSB
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарНАГЛУ, MPS-IIIB, MPS3B, NAG, UFHSD, CMT2V, N-ацетил-альфа-глюкозаминидаза
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 609701 MGI: 1351641 HomoloGene: 222 Ген-карталар: НАГЛУ
Геннің орналасуы (адам)
17-хромосома (адам)
Хр.17-хромосома (адам)[1]
17-хромосома (адам)
NAGLU үшін геномдық орналасу
NAGLU үшін геномдық орналасу
Топ17q21.2Бастау42,536,241 bp[1]
Соңы42,544,449 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000263

NM_013792

RefSeq (ақуыз)

NP_000254

NP_038820

Орналасқан жері (UCSC)Хр 17: 42.54 - 42.54 МбХр 11: 101.07 - 101.08 Мб
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

N-ацетилглюкозаминидаза, альфа Бұл ақуыз адамдарда NAGLU кодталған ген.[5]

Функция

Бұл ген ыдырататын ферментті кодтайды гепаран сульфаты терминалды гидролиздеу арқылы N-ацетил-D-глюкозамин N-ацетил-альфа-D-глюкозаминидтердегі қалдықтар.

Клиникалық маңызы

Бұл геннің ақаулары себеп болып табылады мукополисахаридоз IIIB типі (MPS-IIIB), сондай-ақ белгілі Санфилиппо синдромы B. Бұл ауру сипатталады лизосомалық гепаран сульфатының жиналуы және несеппен шығарылуы.[5]

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000108784 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000001751 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б «Entrez Gene: N-ацетилглюкозаминидаза, альфа».

Әрі қарай оқу

  • Вебер Б, Бланч Л, Клементс П.Р., Скотт Х.С., Хопвуд Дж. (Маусым 1996). «Санфилиппо В синдромына қатысатын геннің экспрессиялануы және экспрессиясы (мукополисахаридоз III В)». Адам молекулалық генетикасы. 5 (6): 771–7. дои:10.1093 / hmg / 5.6.771. PMID  8776591.
  • Кларк А.Г., Глановски С, Нильсен Р, Томас П.Д., Кеджаривал А, Тодд МА, Таненбаум Д.М., Сивелло Д, Лу Ф, Мерфи Б, Ферриера С, Ванг Г, Чжен Х, Уайт ТЖ, Снинский Дж.Д., Адамс MD, Каргилл М. (Желтоқсан 2003). «Адам-шимп-тышқанның ортологиялық гендік триосынан нейтралды емес эволюцияны шығару». Ғылым. 302 (5652): 1960–3. дои:10.1126 / ғылым.1088821. PMID  14671302. S2CID  6682593.
  • Yogalingam G, Hopwood JJ (қазан 2001). «IIIA және IIIB типті мукополисахаридоздың молекулалық генетикасы: диагностикалық, клиникалық және биологиялық әсерлер». Адам мутациясы. 18 (4): 264–81. дои:10.1002 / humu.1189. PMID  11668611. S2CID  25731955.
  • Чжао ХГ, Ли ХХ, Бах Г, Шмидтчен А, Нойфельд Е.Ф (маусым 1996). «Санфилиппо синдромының молекулалық негізі В». Америка Құрама Штаттарының Ұлттық Ғылым Академиясының еңбектері. 93 (12): 6101–5. дои:10.1073 / pnas.93.12.6101. PMC  39196. PMID  8650226.
  • Виндер-Родс С.Е., Гарсия-Рейтбок П, Бан М, Эванс Дж.Р., Жак Т.С., Кемппинен А, Фолтини Т, Уильямс-Грей Ч, Чиннери ПФ, Хадсон Дж, Берн Ди-джей, Оллокок ЛМ, Саусер С.Ж., Баркер Р.А., Спилланти М.Г. (Ақпан 2012). «Паркинсон ауруы мен лизосомалық бұзылыстың Санфилиппо синдромы арасындағы генетикалық және патологиялық байланыстар». Қозғалыстың бұзылуы. 27 (2): 312–5. дои:10.1002 / mds.24029. PMID  22102531. S2CID  4834914.
  • Sasaki T, Sukegawa K, Masue M, Fukuda S, Tomatsu S, Orii T (қараша 1991). «Адам бауырынан альфа-N-ацетилглюкозаминидазаны тазарту және ішінара сипаттамасы». Биохимия журналы. 110 (5): 842–6. дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a123668. PMID  1783617.
  • Vance JM, Pericak-Vance MA, Elston RC, Conneally PM, Namboodiri KK, Wappner RS, Yu PL (1980). «Қара және ақ популяциялардағы альфа-N-ацетил-D-глюкозаминидазаның генетикалық өзгеруінің дәлелі: жаңа полиморфизм». Американдық медициналық генетика журналы. 7 (2): 131–40. дои:10.1002 / ajmg.1320070207. PMID  6781343.
  • Шмидтчен А, Гринберг Д, Чжао ХГ, Ли Х.Х., Хуанг Ю, Тиеу П, Чжао Х.З., Ченг С, Чжао З, Уитли К.Б., Ди Натале П, Нойфельд Е.Ф. (қаңтар 1998). «Санфилиппо синдромының негізінде жатқан NAGLU мутациясы». Американдық генетика журналы. 62 (1): 64–9. дои:10.1086/301685. PMC  1376809. PMID  9443878.
  • Ayala JM, Goyal S, Liverton NJ, Claremon DA, O'Keefe SJ, Hanlon WA (маусым 2000). «Сарысулық индукцияланған моноциттердің дифференциациясы және моноциттердің хемотаксисі p38 MAP киназалық сигнал беру жолымен реттеледі». Лейкоциттер биологиясының журналы. 67 (6): 869–75. дои:10.1002 / jlb.67.6.869. PMID  10857861. S2CID  28719955.

Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.