NBPF - NBPF

The нейробластоманың бұзылу нүктесі (NBPF) Бұл гендер отбасы нейрондық дамуға қатысады. Отбасы өте ерекше приматтар, минималды ұқсастығымен немесе басқаларымен сүтқоректілер және басқа жануарларда болмауы және оның гендерінің мазмұны адамдарда өте көп қайталануларға ұшыраған. Оны Вандепоэле сипаттаған т.б. 2005 жылы және осылай аталған, өйткені NBPF1 а сынғандығы анықталды хромосомалық транслокация ішінде нейробластома пациент.[1]

The NBPF гендердің бірнеше көшірмелері бар Olduvai домені. Бұл доменнің көшірмелерінің үлкен саны мидың өлшемімен және аутизм қатаңдығы, ал көшірмелердің төменгі санымен байланысты екендігі анықталды шизофрения ауырлығы.[2] Олдувай домені белгілі жалғыз басқа ген болып табылады миомегалин, шығу тегі деп саналады NBPF ол сияқты гендер ортологтар базальды сүтқоректілерде. Сонымен қатар, миомегалин көптеген заттармен іргелес NBPF 1q21 хромосомасындағы гендер Алғашқы үш ген 1p36-да орналасқан, ал келесі төртеуі 1p12-де, келесі он біреуі 1q21-де орналасқан.[1]

Гендер

«P» а псевдоген.

Сондай-ақ қараңыз

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б Вандепоеле, Карл; Ван Рой, Надин; Стайс, Катриен; Спелеман, Франк; ван Рой, Франс (2005-11-01). «NBPF жаңа гендік отбасы: алғашқы эволюция кезінде гендердің қайталануынан туындаған күрделі құрылым». Молекулалық биология және эволюция. 22 (11): 2265–2274. дои:10.1093 / molbev / msi222. ISSN  0737-4038. PMID  16079250.
  2. ^ O'Bleness MS, Диккенс CM, Dumas LJ, Kehrer-Sawatzki H, Wyckoff GJ, Sikela JM (қыркүйек 2012). «DUF1220 ақуыз домендерінің эволюциялық тарихы және геномдық ұйымы». G3. 2 (9): 977–86. дои:10.1534 / g3.112.003061. PMC  3429928. PMID  22973535.