Нейрофиламент жеңіл полипептид - Neurofilament light polypeptide

NEFL
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарNEFL, CMT1F, CMT2E, NF-L, NF68, NFL, PPP1R110, нейрофиламент, жеңіл полипептид, нейрофиламент жарық, CMTDIG
Сыртқы жеке куәліктерOMIM: 162280 MGI: 97313 HomoloGene: 4487 Ген-карталар: NEFL
Геннің орналасуы (адам)
8-хромосома (адам)
Хр.8-хромосома (адам)[1]
8-хромосома (адам)
NEFL үшін геномдық орналасу
NEFL үшін геномдық орналасу
Топ8p21.2Бастау24,950,955 bp[1]
Соңы24,957,110 bp[1]
РНҚ экспрессиясы өрнек
PBB GE NEFL 221801 x at fs.png

PBB GE NEFL 221805 at fs.png

PBB GE NEFL 221916 at fs.png
Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_006158

NM_010910

RefSeq (ақуыз)

NP_006149

NP_035040

Орналасқан жері (UCSC)Chr 8: 24.95 - 24.96 MbХр 14: 68.08 - 68.09 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Нейрофиламент жеңіл полипептид (НФЛ) деп те аталады нейрофиламент жарық тізбегі, Бұл нейрофиламент ақуыз адамдарда кодталған NEFL ген.[5][6] Нейрофиламент жарық тізбегі - бұл а биомаркер цереброспинальды сұйықтық пен плазмадағы иммуноанализмен өлшеуге болатын және әр түрлі жүйке бұзылыстарындағы аксональды зақымдануды көрсететін.[7][8] Бұл ауруды бақылау үшін пайдалы маркер бүйірлік амиотрофиялық склероз,[9] склероз,[10] Альцгеймер ауруы,[11][12] және жақында Хантингтон ауруы.[13]

Бұл байланысты Шарко-Мари-Тіс ауруы 1F және 2E.[5]

Өзара әрекеттесу

NFL көрсетілді өзара әрекеттесу бірге:

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000277586 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000022055 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б Miltenberger-Miltenyi G, Janecke AR, Wanschitz BM, Timmerman V, Windpassinger C, Auer-Grumbach M, Löscher WN (шілде 2007). «NEFL генінің мутациясы бар Шарко-Мари-Тіс ауруындағы клиникалық және электрофизиологиялық ерекшеліктер». Неврология архиві. 64 (7): 966–70. дои:10.1001 / archneur.64.7.966. PMID  17620486.
  6. ^ «Entrez Gene: NEFL нейрофиламент, жеңіл полипептид 68кДа».
  7. ^ Халил М, Теуниссен CE, Отто М, Пьехл Ф, Сормани МП, Гаттрингер Т, Барро С, Каппос Л, Комабелла М, Фазекас Ф, Петзольд А, Бленнов К, Цеттерберг Х, Кюль Дж (қазан 2018). «Нейрофиламенттер неврологиялық бұзылыстардағы биомаркер ретінде» (PDF). Табиғи шолулар. Неврология. 14 (10): 577–589. дои:10.1038 / s41582-018-0058-з. PMID  30171200. S2CID  52140127. нейроаксональды зақымдану - бұл әр түрлі неврологиялық бұзылыстар кезіндегі мүгедектіктің патологиялық субстраты. ... Мұнда біз нейрофиламенттердің құрылымы мен қызметі туралы не білетінімізді қарастырамыз, аналитикалық аспектілері мен жасына байланысты нейрофиламенттердің қалыпты диапазондары туралы білімдерін талқылаймыз және нейрофиламенттердің жарық тізбегін әр түрлі жағдайда аксональды зақымданудың белгісі ретінде зерттеуге жан-жақты шолу жасаймыз. неврологиялық бұзылулар, соның ішінде көптеген склероз, нейродегенеративті деменция, инсульт, мидың жарақаттануы, амиотрофиялық бүйір склерозы және Паркинсон ауруы.
  8. ^ Томпсон А.Б., Мид Ш (желтоқсан 2018). «Шолу: Адамның прионды ауруларындағы сұйықтық биомаркерлері» (PDF). Молекулалық және жасушалық нейрология. 97: 81–92. дои:10.1016 / j.mcn.2018.12.003. PMID  30529227. S2CID  54437514. Прион ауруының өте тез нейродегенерациясы қандағы суррогаттық белок маркерлерінен мидағы нейрондық, аксональды, синапстық немесе глиальды патологияны көрсететін күшті сигналдарға әкеледі: атап айтқанда тау және нейрофиламенттердің жеңіл тізбегіндегі ақуыздар.
  9. ^ Xu Z, Henderson RD, David M, McCombe PA (2016). «Нейрофиламенттер бүйрек склерозының амиотрофиялық биомаркері ретінде: жүйелік шолу және мета-анализ». PLOS ONE. 11 (10): e0164625. Бибкод:2016PLoSO..1164625X. дои:10.1371 / journal.pone.0164625. PMC  5061412. PMID  27732645. NF ауыр және жеңіл тізбекті деңгейлер ALS кезінде жүйке дегенерациясының маркері ретінде қолданылуы мүмкін, бірақ ауруға тән емес және аурудың даму шаралары ретінде қолданылуы мүмкін.
  10. ^ Cai L, Huang J (2018). «Нейрофиламент жарық тізбегі склероздың биологиялық маркері ретінде: мета-анализ». Нейропсихиатриялық ауру және емдеу. 14: 2241–2254. дои:10.2147 / NDT.S173280. PMC  6126505. PMID  30214214. MS науқастарында NFL тізбегі айтарлықтай өсті, бұл MS-де NFL клиникалық дәлелдерін едәуір күшейтеді. NFL болашақта аурудың дамуын, аурудың белсенділігін және емдеу тиімділігін бақылау үшін болжамды биомаркер ретінде қолданылуы мүмкін.
  11. ^ Цеттерберг, Генрик (6 ақпан 2019). «Амилоид пен тау шегінен тыс Альцгеймер ауруы үшін биомаркерлер» (PDF). Табиғат медицинасы. 25 (2): 201–203. дои:10.1038 / s41591-019-0348-z. PMID  30728536. S2CID  59607046.
  12. ^ Preische O, Schultz SA, Apel A және т.б. (2019). «Сарысулық нейрофиламент динамикасы прессимптоматикалық Альцгеймер ауруы кезінде нейродегенерацияны және клиникалық прогрессияны болжайды». Табиғат медицинасы. 25 (2): 277–283. дои:10.1038 / s41591-018-0304-3. PMC  6367005. PMID  30664784.
  13. ^ Niemelä V, Landtblom AM, Blennow K, Sundblom J (27 ақпан 2017). «Тау немесе нейрофиламент жарығы - Хантингтон ауруы үшін қай биомаркер қолайлы?». PLOS ONE. 12 (2): e0172762. Бибкод:2017PLoSO..1272762N. дои:10.1371 / journal.pone.0172762. PMC  5328385. PMID  28241046.
  14. ^ Frappier T, Stetzkowski-Marden F, Pradel LA (сәуір 1991). «Нейрофиламенттің жарық тізбегі мен ми спектрінің өзара әрекеттесу салалары». Биохимиялық журнал. 275 (Pt 2) (2): 521-7. дои:10.1042 / bj2750521. PMC  1150082. PMID  1902666.
  15. ^ Мукай Х, Тошимори М, Шибата Х, Китагава М, Шимакава М, Мияхара М, Сунакава Х, Оно Y (сәуір 1996). «PKN нейрофиламент ақуызының бас таяқшалы доменін біріктіреді және фосфорлайды». Биологиялық химия журналы. 271 (16): 9816–22. дои:10.1074 / jbc.271.16.9816. PMID  8621664.
  16. ^ Хаддад Л.А., Смит Н, Боузер М, Ниида Ю, Мэрти V, Гонсалес-Агости С, Рамеш V (қараша 2002). «Хамартин TSC1 ісік супрессоры нейрофиламент-L-мен өзара әрекеттеседі және нейрондық цитоскелеттің жаңа интеграторы ретінде жұмыс істейді». Биологиялық химия журналы. 277 (46): 44180–6. дои:10.1074 / jbc.M207211200. PMID  12226091.

Әрі қарай оқу

Сыртқы сілтемелер