OSER1 - OSER1

OSER1
Идентификаторлар
Бүркеншік аттарOSER1, C20orf111, HSPC207, Osr1, Perit1, dJ1183I21.1, стресстік реакцияларға бай серинге бай 1
Сыртқы жеке куәліктерMGI: 1913930 HomoloGene: 9521 Ген-карталар: OSER1
Геннің орналасуы (адам)
20-хромосома (адам)
Хр.20-хромосома (адам)[1]
20-хромосома (адам)
OSER1 үшін геномдық орналасу
OSER1 үшін геномдық орналасу
Топ20q13.12Бастау44,195,939 bp[1]
Соңы44,210,771 bp[1]
Ортологтар
ТүрлерАдамТышқан
Энтрез

51526

66680

Ансамбль

ENSG00000132823

ENSMUSG00000035399

UniProt

Q9NX31

Q9D722

RefSeq (mRNA)

NM_016470

NM_025699

RefSeq (ақуыз)

NP_057554

NP_079975

Орналасқан жері (UCSC)Хр 20: 44.2 - 44.21 МбChr 2: 163.41 - 163.42 Mb
PubMed іздеу[3][4]
Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеуТінтуірді қарау / өңдеу

Хромосома 20 ашық оқудың жақтауы 111, немесе C20орф111, гипотетикалық болып табылады ақуыз адамдарда C20orf111 кодталған ген.[5] C20orf111 ретінде белгілі Перит1 (пероксидтің индуктивті транскрипті 1), HSPC207, және dJ1183I21.1.[6] Ол бастапқыда 20-хромосоманың геномдық тізбегін қолдану арқылы орналасқан.[7] Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, немесе NCBI,[5] q13.11-де 20-хромосомада орналасқанын көрсетеді, алайда Калифорния-Санта-Круз университетінің (UCSC) геномдық шолушысы[8] q13.12 орнында және миллион базалық жұптың ішінде екенін көрсетеді аденозин-дезиназа локус.[9] Сонымен қатар сутегі асқын тотығынан өтетін жасушаларда экспрессияның жоғарылағаны анықталды (H
2O
2) индукцияланған апоптоз.[10] C20orf111 аминқышқылының құрамына талдау жүргізгеннен кейін оның серин қалдықтарына бай екендігі анықталды.

Джин

C20орф111 минус тізбегінде кездесетін ақуызды кодтайтын жарамды ген 20-хромосома q13.12-де UCSC Genome шолғышынан іздеу арқылы,[8] бірақ q13.11 NCBI-дегі Refseq бойынша.[5]


Гендер маңы

C20orf111 жанындағы белгілі гендердің бірнешеуі төмендегі жолда белгілі функциясымен берілген.

ДжинХромосомалық орналасуыStrandФункция
Джунктофилин 2 (JPH2)20q13.12МинусDHPR-ді қозуды-жиыруды біріктіретін машинаның басқа ақуыздарымен біріктіруді жеңілдетуге көмектесіңіз. Функцияның жоғалуы жүрекке спецификалық JPH2 жетіспеушілігіне әкеледі және жүректің төмен жиырылғыштығына әкеледі[11]
TOX жоғары мобильділік тобы, 2-отбасы мүшесі (Tox2)20q13.12ПлюсТранскрипцияны белсендіруде үлкен рөл атқаратыны көрсетілген[12]
Аденозин-дезиназа (АДА)20q13.12МинусАденозиннің гидролизін инозинге дейін катализдейтін ферментті кодтайды. Бұл ферменттің жетіспеушілігі ауыр аралас иммунитет тапшылығы ауруының түрін тудырады, онда В және Т лимфоциттерінің де, жасушалық иммунитеті бұзылған және иммуноглобулиндердің өндірісі төмендеген.[13]

Транскрипт

Жалпы қасиеттері

[14]

Транскрипт нұсқалары

C20orf111 транскриптінің нұсқалары

Жақсы ақуыздарды кодтайтын 10 қосылыстың изоформасы, барлығы 8 әртүрлі изоформалар, оның 2-уі толық изоформалар. Төмендегі суретте болжанған 10 изоформалар көрсетілген.[15] Осы 10 сплит изоформасының 8-інде әр түрлі болады пептид ұзындығы, алайда бұл барлық ақуыздар тек гипотетикалық болып табылады, олар бойынша үлкен зерттеулер жүргізілмеген.[15]

Транскрипцияны реттеу

Болжамдалған промоутерлік жүйеге қарап,[16] жоқ РНҚ Полимераза II байланыстырушы сайттар, бірақ TATA-ны азайтатын промоутерлер үшін негізгі промоутер элементі үшін байланыстырушы сайт бар.[17] Промотордың дәл осы аймағында транскрипция үшін РНҚ-полимераза II-нің орналасуына көмектесетін TATA-байланыстырушы факторлар тізбегі де бар.[18]

Ақуыз

Жалпы қасиеттері

[19]

Функция

C20orf111 функциясын ғылыми қауымдастық жақсы түсінбейді. Онда DUF776 белгісіз функциясының домені бар, ол жақсы сақталған үлкен сегменті бар Xenopus tropicalus. Сондай-ақ, егеуқұйрықта өрнектің жоғарылауы көрсетілген кардиомиоциттер өтуде сутегі асқын тотығы индукцияланған апоптоз.[10]

Өрнек

Адамдардағы EST профильдерін қарау кезінде қалыпты тін (қатерлі ісік емес) миллионға 82 транскрипция деңгейінде көрінеді.[21] C20orf111 | H | 2 | O | 2 | индукцияланған апоптозға ұшыраған егеуқұйрық жүрек миоциттеріндегі экспрессияның жоғарылайтындығы дәлелденді, бұл жасуша өлімінде маңызды рөл атқарады.[10] Қуық, жатыр мойны, бас және мойын, неоплазия емес, ұйқы безі және қуық асты безінің қатерлі ісік жасушаларында экспрессия деңгейі қалыптыдан төмен болады.

NCBI Geo Profiles сәйкес қатерлі ісік жасушаларында Perit1 экспрессиясы.[21]

Гомология

C20orf111 гені анық емес параллельдер адамда геном. Алайда, оның көпшілігі бар ортологтар сияқты организмдерде өте жоғары деңгейде сақталады Xenopus tropicalis және прото-жануарда жартылай консервіленген Трихоплакс жабысады кезінде C терминалы.

Келесі кестеде табылған ортологтардың таңдалған саны келтірілген.[22]

Ғылыми атауыЖалпы атыҚосылу нөміріРет ұзындығы (аа)Жеке куәлікҰқсастық
Homo sapiensАдамNP_057554.4292--
ПантроглодиттерШимпанзеNP_001151026.129299.799
Ailuropoda melanoleucaАлып пандаXP_0029174062929296
Equus caballusЖылқыXP_001503005.12929196
Бұлшықет бұлшықетіТышқанNP_0799752918792
Ornithorhynchus anatinusПлатипусXP_0015130012936673
Gallus gallusТауықNP_0010251522946675
Xenopus tropicalisW.Clawed FrogNP_9889172915869
Данио рериоЗебрбишXP_9566513004559
Nasonia vitripennisJewel WaspXP_0034247202715814
Дрозофила меланогастеріЖеміс шыбыныNP_6093912874718
Trichoplax adhaerensТрихоплаксXP_0021143762374613

Сақтау

Төмендегі сурет а бірнеше реттілікті туралау басқа организмдер арасында C20orf111 ақуызының сақталуын салыстыру. Ақуыз DUF776 аймағында омыртқалылар арасында, сондай-ақ жоғары деңгейде сақталады C терминалы эукариоттарда.

C20orf111 ақуызының ортологтарының MSA

Трансляциядан кейінгі болжамды модификация

C20orf111 ақуыздық схемасы, болжамды қайталама құрылымды және аударудан кейінгі модификацияларды көрсетеді.

ExPASy-де құралдарды пайдалану[23] мыналар болжануда аудармадан кейінгі модификация C20orf111 үшін.

  • R81 мен S82 позициясы арасындағы протеидтің белокта бөлінетін орны.[24]
  • Сериндік фосфорланудың 30 учаскесі болжалды
  • 5 треонинді фосфорлану учаскелерін болжады
  • 3 болжамды тирозинді фосфорлану учаскелері[25]

Болжамды екінші құрылым

PELE (ақуыздың екінші құрылымын болжау) C20orf111 екінші құрылымын болжау үшін қолданылды. Бұл жерде аз нәрсе бар β-жіп немесе α-спираль екінші құрылым, бірақ белоктың көп бөлігі кездейсоқ катушкалар түрінде болады. Бұл C20orf111 кескіндерінің кескінінде оң жақта көрсетілген.

Әдебиеттер тізімі

  1. ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000132823 - Ансамбль, Мамыр 2017
  2. ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000035399 - Ансамбль, Мамыр 2017
  3. ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  4. ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
  5. ^ а б c EntrezGene 51526: C20orf111 хромосомасы 20 ашық оқудың жақтауы 111
  6. ^ Genecards
  7. ^ Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J және т.б. (2001). «ДНҚ тізбегі және адамның 20 хромосомасын салыстырмалы талдау». Табиғат. 414 (6866): 865–71. Бибкод:2001 ж.414..865D. дои:10.1038 / 414865a. PMID  11780052.
  8. ^ а б UCSC геномдық іздеу[тұрақты өлі сілтеме ]
  9. ^ Shabtai F, Ben-Sasson E, Arieli S, Grinblat J (ақпан 1993). «Қарт дұрыс дамымаған адамда 20-шы хромосоманың қолын жою». Дж. Мед. Генет. 30 (2): 171–3. дои:10.1136 / jmg.30.2.171. PMC  1016280. PMID  8445626.
  10. ^ а б c Клерк А, Кемп Т.Дж., Зоумпулиду Г, Сугден PH (сәуір 2007). «H2O2 индукцияланған апоптоз кезінде жүрек миоциттерінің генінің экспрессиясын профилдеу». Физиол. Геномика. 29 (2): 118–27. CiteSeerX  10.1.1.335.3100. дои:10.1152 / физиолгеномика.00168.2006. PMID  17148688.
  11. ^ Golini L, Chouabe C, Berthier C, Cusimano V, Fornaro M, Bonvallet R, Formoso L, Giacomello E, Jacquemond V, Sorrentino V (желтоқсан 2011). «Джанктофилин 1 және 2 ақуыздары қаңқа бұлшықетіндегі L-типті Ca2 + каналы дигидропиридинді рецепторларымен (DHPR) әрекеттеседі». Дж.Биол. Хим. 286 (51): 43717–25. дои:10.1074 / jbc.M111.292755. PMC  3243543. PMID  22020936.
  12. ^ Tessema M, Yingling CM, Grimes MJ, Thomas CL, Liu Y, Leng S, Joste N, Belinsky SA (2012). «Өкпе және сүт безі қатерлі ісіктеріндегі TOX топтық жоғары қозғалғыштық топтық гендерінің дифференциалды эпигенетикалық реттелуі». PLOS ONE. 7 (4): e34850. Бибкод:2012PLoSO ... 734850T. дои:10.1371 / journal.pone.0034850. PMC  3319602. PMID  22496870.
  13. ^ Валерио Д, Дуйвестейн М.Г., Деккер Б.М., Веда Г, Берквенс ТМ, ван дер Воорн Л, ван Ормондт Х, ван дер Эб АЖ (ақпан 1985). «Аденозин-дезиназа: геннің сипаттамасы және экспрессиясы керемет промотормен». EMBO J. 4 (2): 437–43. дои:10.1002 / j.1460-2075.1985.tb03648.x. PMC  554205. PMID  3839456.
  14. ^ NCBI (Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы)
  15. ^ а б AceView
  16. ^ Genomatix ElDorado
  17. ^ Tokusumi Y, Ma Y, Song X, Jacobson RH, Takada S (наурыз 2007). «Жаңа ядролық промотор элементі XCPE1 (X Core Promoter Element 1) активатор-, медиатор және TATA байланыстыратын ақуызға тәуелді, бірақ TATI-аз промоторлардан TFIID тәуелсіз РНҚ-полимераза II транскрипциясын басқарады». Мол. Ұяшық. Биол. 27 (5): 1844–58. дои:10.1128 / MCB.01363-06. PMC  1820453. PMID  17210644.
  18. ^ Уикипедия: TATA-мен байланысатын ақуыз
  19. ^ SDSC Biology Workbench 2.0
  20. ^ «PSORTII Болжамы».
  21. ^ а б «EST профилі - Hs.75798». UniGene. Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы.
  22. ^ NCBI BLAST: Негізгі туралау іздеу құралы
  23. ^ ExPASy Proteomics сервері
  24. ^ Chang WC, Lee TY, Shien DM, Hsu JB, Horng JT, Hsu PC, Wang TY, Huang HD, Pan RL (қараша 2009). «Ақуыз тирозинді сульфатталатын орындарды анықтауға арналған тірек векторлық машинаны қосу». J Comput Chem. 30 (15): 2526–37. дои:10.1002 / jcc.21258. PMID  19373826. S2CID  16311112.
  25. ^ Блом Н, Гаммельтофт С, Брунак С (желтоқсан 1999). «Эукариотты ақуыздың фосфорлану учаскелерінің реттілігі мен құрылымға негізделген болжамы». Дж.Мол. Биол. 294 (5): 1351–62. дои:10.1006 / jmbi.1999.3310. PMID  10600390.

Сыртқы сілтемелер