Фосфатидилсерин синтазы 1 - Phosphatidylserine synthase 1

PTDSS1
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	PTDSS1, LMHD, PSS1, PSSA, фосфатидилсерин синтазы 1
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 612792 MGI: 1276575 HomoloGene: 7494 Ген-карталар: PTDSS1
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	8-хромосома (адам)
Соңы	96,336,995 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	Хромосома 13 (тышқан)
Соңы	66,998,401 bp
Гендік онтология
Молекулалық функция	• трансфераза белсенділігі;
Ұялы компонент	• эндоплазмалық тор мембранасы; • мембрана; • эндоплазмалық тор; • мембрананың ажырамас компоненті;
Биологиялық процесс	• фосфатидилсерин биосинтетикалық процесі; • липидтер алмасуы; • фосфолипидті биосинтетикалық процесс;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	9791
	19210
	ENSG00000156471
	ENSMUSG00000021518
	P48651
	Q99LH2
	NM_014754; NM_001290225
	NM_008959
	NP_001277154; NP_055569
	NP_032985
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Фосфатидилсерин синтазы 1 Бұл ақуыз адамдарда PTDSS1 кодталған ген.^[5]

Функция

Осы генмен кодталған ақуыз фосфатидилхолиннен немесе фосфатидилетаноламиннен фосфатидилсерин түзілуін катализдейді. Фосфатидилсерин синтазы эндоплазмалық тордың митохондриямен байланысқан мембранасына локализацияланады, мұнда ол құрылымдық және сигналдық рөл атқарады. Бұл гендегі ақаулар Ленц-Мажевскийдің гиперостотикалық ергежейлілігінің себебі болып табылады. Бұл ген үшін әртүрлі изоформаларды кодтайтын екі транскрипция нұсқасы табылды. [RefSeq ұсынған, 2014 ж. наурыз].

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^в GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000156471 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^в GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000021518 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Entrez Gene: фосфатидилсерин синтазасы 1». Алынған 2018-06-07.

Әрі қарай оқу

Tomohiro S, Kawaguti A, Kawabe Y, Kitada S, Kuge O (наурыз 2009). «Адамның фосфатидилсерин синтазаларының 1 және 2 тазартылуы және сипаттамасы». Биохимия. Дж. 418 (2): 421–9. дои:10.1042 / BJ20081597. PMID 19014349. S2CID 31168340.
Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). «Темекі шегуді дербес тоқтату: никотин дозасы, тәуелділік және генотиптің шығу нәтижесі арасындағы өзара әрекеттесу». Мол. Мед. 16 (7–8): 247–53. дои:10.2119 / molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
Соуса С.Б., Дженкинс Д, Чанудет Е, Тасева Г, Ишида М, Андерсон Г, Доккер Дж, Ритен М, Са Дж, Сарайва Дж.М., Барникоат А, Скотт Р, Кальдер А, Ваттанасиричигун Д, Хрзановская К, Симандлова М, Ван Малдергем L, Stanier P, Beales PL, Vance JE, Moore GE (қаңтар 2014). «Фосфатидилсерин синтазасы 1 (PTDSS1) геніндегі функционалды күштік мутациялар Ленц-Мажевский синдромын тудырады». Нат. Генет. 46 (1): 70–6. дои:10.1038 / нг.2829. hdl:10400.4/1596. PMID 24241535. S2CID 24824535.
Soueid J, Kourtian S, Maxhoul NJ, Makoukji J, Haddad S, Ghanem SS, Kobeissy F, Boustany RM (қаңтар 2016). «RYR2, PTDSS1 және AREG гендері аутизмдегі көшірме нөмірлерінің өзгеруін Ливан тұрғындарына негізделген зерттеуге қатысады». Ғылыми зерттеулер. 6: 19088. дои:10.1038 / srep19088. PMC 4705475. PMID 26742492.

Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 8 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^в GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000156471 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^в GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000021518 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[entrez-5] «Entrez Gene: фосфатидилсерин синтазасы 1». Алынған 2018-06-07.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]