RFXAP - RFXAP

RFXAP
Қол жетімді құрылымдар
PDB	Ортологиялық іздеу: PDBe RCSB
PDB идентификатор кодтарының тізімі
	2KW3
Идентификаторлар
Бүркеншік аттар	RFXAP, реттеуші фактор X байланысты ақуыз
Сыртқы жеке куәліктер	OMIM: 601861 MGI: 2180854 HomoloGene: 452 Ген-карталар: RFXAP
Геннің орналасуы (адам)
Хр.	Хромосома 13 (адам)
Соңы	36,829,104 bp
Геннің орналасуы (тышқан)
Хр.	3-хромосома (тышқан)
Соңы	54,807,791 bp
РНҚ экспрессиясы өрнек
	; ;
	Қосымша сілтеме өрнегі туралы деректер
Гендік онтология
Молекулалық функция	• GO: 0001105 транскрипция коактиваторының қызметі; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 ДНҚ байланыстыратын транскрипция факторының белсенділігі; • ДНҚ байланыстыру;
Ұялы компонент	• жасуша ядросы; • ядролық дақ;
Биологиялық процесс	• транскрипцияның оң реттелуі, ДНҚ-шаблонмен;
	Дереккөздер:Амиго / QuickGO
Ортологтар
	5994
	170767
	ENSG00000133111
	ENSMUSG00000036615
	O00287
	Q8VCG9
	NM_000538
	NM_133231
	NP_000529
	NP_573494
	Уикидеректер
Адамды қарау / өңдеу	Тінтуірді қарау / өңдеу

Регуляторлы фактор Х-мен байланысты ақуыз Бұл ақуыз адамдарда кодталған RFXAP ген.^[5]^[6]

Негізгі класты гистосәйкестік (MHC) II класс молекулалары иммундық жүйенің дамуы мен бақылауында орталық рөл атқаратын трансмембраналық ақуыздар болып табылады. Осы генмен кодталған ақуыз, Х факторлық байланысты анкирин құрамындағы ақуызмен және реттеуші фактор-5-мен бірге, белгілі бір MHC II класты гендер промоторларының X бокс мотивімен байланысатын және олардың транскрипциясын белсендіретін комплекс құрайды. Промотормен байланысқаннан кейін бұл кешен ДНҚ-мен байланыспайтын MHC факторының II класты трансактиваторымен байланысады, ол клетка типінің ерекшелігін және MHC II класының экспрессиясының индуктивтілігін бақылайды. Бұл гендегі мутациялар жалаң лимфоциттік синдромның II типімен байланысты болды, D комплеменциялық тобы, осы ген үшін әр түрлі полиА сигналдарын қолданатын транскрипция нұсқалары табылды.^[6]

Өзара әрекеттесу

RFXAP көрсетілді өзара әрекеттесу бірге RFXANK.^[7]^[8]

Әдебиеттер тізімі

^ ^а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000133111 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000036615 - Ансамбль, Мамыр 2017
^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
^ Durand B, Sperisen P, Emery P, Barras E, Zufferey M, Mach B, Reith W (сәуір 1997). «RFXAP, RFH ДНҚ байланыстыратын кешенінің жаңа суббірлігі, MHC II тапшылығында мутацияға ұшырады». EMBO J. 16 (5): 1045–55. дои:10.1093 / emboj / 16.5.1045. PMC 1169704. PMID 9118943.
^ ^а ^б «Entrez Gene: RFXAP реттеуші фактор X-мен байланысты ақуыз».
^ Некреп, N; Гейер М; Джабран-Феррат N; Peterlin B M (тамыз 2001). «Анкириннің қайталануын талдау RFXANK-тағы бір нүктелік мутацияның жалаң лимфоциттік синдромға қалай әкелетінін анықтайды». Мол. Ұяшық. Биол. АҚШ. 21 (16): 5566–76. дои:10.1128 / MCB.21.16.5566-5576.2001. ISSN 0270-7306. PMC 87278. PMID 11463838.
^ Некреп, N; Джабран-Феррат N; Peterlin B M (маусым 2000). «Жалаңаш лимфоциттік синдромдағы мутациялар Х реттегіш факторының жиынтығының маңызды кезеңдерін анықтайды». Мол. Ұяшық. Биол. АҚШ. 20 (12): 4455–61. дои:10.1128 / MCB.20.12.4455-4461.2000. ISSN 0270-7306. PMC 85813. PMID 10825209.

Әрі қарай оқу

Mach B, Steimle V, Martinez-Soria E, Reith W (1996). «MHC II класындағы гендердің реттелуі: аурудан сабақ». Анну. Аян Иммунол. 14: 301–31. дои:10.1146 / annurev.immunol.14.1.301. PMID 8717517.
Reith W, Mach B (2001). «Жалаңаш лимфоцит синдромы және MHC экспрессиясының реттелуі». Анну. Аян Иммунол. 19: 331–73. дои:10.1146 / annurev.immunol.19.1.331. PMID 11244040.
Reith W, Siegrist CA, Durand B және т.б. (1994). «II класты гистосәйкестік кешенінің промоутерлерінің қызметі RFX және NF-Y факторлары арасында ынтымақтастық байланысын қажет етеді». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 91 (2): 554–8. Бибкод:1994 PNAS ... 91..554R. дои:10.1073 / pnas.91.2.554. PMC 42987. PMID 8290561.
Villard J, Lisowska-Grospierre B, van den Elsen P және т.б. (1997). «MHC II класты жетіспеушілігінде MHC II класты гендердің реттеушісі RFXAP мутациясы». Н. Энгл. Дж. Мед. 337 (11): 748–53. дои:10.1056 / NEJM199709113371104. PMID 9287230.
Гобин С.Ж., Пейженбург А, ван Эггермонд М және т.б. (1998). «RFX кешені I класс және бета2-микроглобулин гендерінің конститутивті және CIITA-дозаланған трансактивациясы үшін өте маңызды». Иммунитет. 9 (4): 531–41. дои:10.1016 / S1074-7613 (00) 80636-6. PMID 9806639.
Нагараджан У.М., Луи-Пленс П, ДеСандро А және т.б. (1999). «RFX-B - бұл жалаңаш лимфоцит синдромының, MHC II класты иммунитет тапшылығының ең көп тараған себебі үшін жауап беретін ген». Иммунитет. 10 (2): 153–62. дои:10.1016 / S1074-7613 (00) 80016-3. PMID 10072068.
Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (2000). «Жалаңаш лимфоциттік синдромдағы мутациялар Х реттегіш факторының жиынтығының маңызды кезеңдерін анықтайды». Мол. Ұяшық. Биол. 20 (12): 4455–61. дои:10.1128 / MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC 85813. PMID 10825209.
Nekrep N, Geyer M, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (2001). «Анкириннің қайталануын талдау RFXANK-тағы бір нүктелік мутацияның жалаң лимфоциттік синдромға қалай әкелетінін анықтайды». Мол. Ұяшық. Биол. 21 (16): 5566–76. дои:10.1128 / MCB.21.16.5566-5576.2001. PMC 87278. PMID 11463838.
Куценко А.С., Гизатуллин Р.З., Аль-Амин А.Н. және т.б. (2002). «NotI фланкингтік дәйектілік: генді ашуға және адам геномын тексеруге арналған құрал». Нуклеин қышқылдары. 30 (14): 3163–70. дои:10.1093 / nar / gkf428. PMC 135748. PMID 12136098.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2003). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. Бибкод:2002 PNAS ... 9916899M. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Нагараджан UM, Long AB, Harreman MT, және т.б. (2004). «Ядролық оқшаулау сигналдарының иерархиясы X кешенді суббірліктердің және MHC II класс өрнегінің реттегіш факторының импортын реттейді». Дж. Иммунол. 173 (1): 410–9. дои:10.4049 / jimmunol.173.1.410. PMID 15210800.
Mudhasani R, Fontes JD (2005). «BRG1 және MHC II класты промотор байланыстырушы ақуыздар арасындағы өзара әрекеттесулер». Мол. Иммунол. 42 (6): 673–82. дои:10.1016 / j.molimm.2004.09.021. PMID 15781111.
Long AB, Ferguson AM, Majumder P және т.б. (2006). «RFXAP жалаң лимфоциттік синдромының транскрипция факторының консервіленген қалдықтары MHC II класты экспрессиясын анықтайды». Мол. Иммунол. 43 (5): 395–409. дои:10.1016 / j.molimm.2005.03.008. PMID 16337482.

Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 13 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000133111 - Ансамбль, Мамыр 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000036615 - Ансамбль, Мамыр 2017

[3] «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[4] «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.

[pmid9118943-5] Durand B, Sperisen P, Emery P, Barras E, Zufferey M, Mach B, Reith W (сәуір 1997). «RFXAP, RFH ДНҚ байланыстыратын кешенінің жаңа суббірлігі, MHC II тапшылығында мутацияға ұшырады». EMBO J. 16 (5): 1045–55. дои:10.1093 / emboj / 16.5.1045. PMC 1169704. PMID 9118943.

[entrez-6] а ^б «Entrez Gene: RFXAP реттеуші фактор X-мен байланысты ақуыз».

[pmid11463838-7] Некреп, N; Гейер М; Джабран-Феррат N; Peterlin B M (тамыз 2001). «Анкириннің қайталануын талдау RFXANK-тағы бір нүктелік мутацияның жалаң лимфоциттік синдромға қалай әкелетінін анықтайды». Мол. Ұяшық. Биол. АҚШ. 21 (16): 5566–76. дои:10.1128 / MCB.21.16.5566-5576.2001. ISSN 0270-7306. PMC 87278. PMID 11463838.

[pmid10825209-8] Некреп, N; Джабран-Феррат N; Peterlin B M (маусым 2000). «Жалаңаш лимфоциттік синдромдағы мутациялар Х реттегіш факторының жиынтығының маңызды кезеңдерін анықтайды». Мол. Ұяшық. Биол. АҚШ. 20 (12): 4455–61. дои:10.1128 / MCB.20.12.4455-4461.2000. ISSN 0270-7306. PMC 85813. PMID 10825209.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]