Трансмембраналық ақуыз 127 (TMEM127) трансмембраналық ақуыз болып табылады, ол кодталған TMEM127 ген.[5] Бұл теріс реттеуші екендігі дәлелденді MTOR сигнал беру.[6] TMEM127 Бұл ісікті басатын ген, инактивациялау тұқымдық мутациялар онда тұқым қуалаушылық туындайды феохромоцитома және параганглиома.[6][7]
Әдебиеттер тізімі
- ^ а б в GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000135956 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ а б в GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000034850 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «TMEM127 трансмембраналық ақуыз 127 [Homo sapiens (адам)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Алынған 2018-03-09.
- ^ а б Qin Y, Yao L, King EE, Buddavarapu K, Lenci RE, Chocron ES, Lechleiter JD, Sass M, Aronin N, Schiavi F, Boaretto F, Opocher G, Toledo RA, Toledo SP, Stiles C, Aguiar RC, Dahia PL (Наурыз 2010). «TMEM127 кезіндегі мутациялар феохромоцитомаға бейімділік береді». Табиғат генетикасы. 42 (3): 229–33. дои:10.1038 / нг.533. PMC 2998199. PMID 20154675.
- ^ Нейман Х.П., Салливан М, Винтер А, Малинок А, Хоффман М.М., Боедекер CC, Берц Н, Вальц MK, Моеллер LC, Шмид КВ, Энг С (тамыз 2011). «Бас пен мойын параганглиомасы бар және іш қуысының тыс жерлерінде TMEM127 генінің гермлиндік мутациясы». Клиникалық эндокринология және метаболизм журналы. 96 (8): E1279-82. дои:10.1210 / jc.2011-0114. PMID 21613359.
