TSEN54 (ген) - TSEN54 (gene)
TRNA сплайсинг эндонуклеаза суббірлігі 54 Бұл ақуыз адамдарда TSEN54 кодталған ген.[5]
Функция
Бұл ген .бөлімшесін кодтайды тРНҚ қосу эндонуклеаз жоюды катализдейтін кешен интрондар тРНҚ прекурсорларынан. Кешен мРНҚ-ға дейінгі 3-ақырғы өңдеуге де қатысады.
Клиникалық маңызы
Бұл гендегі мутациялар нәтижесінде пайда болады понтоцеребелярлы гипоплазия түрі 2. Сепахванд және т.б. PCH-нің жақсы сипатталған фенотиптеріне байланысты, мысалы, PCH2, PCH4 және PCH5, барлық сипатталған PCH фенотиптерін қамтитын «TSENopathies» терминін қолдану керек.[6]. Сондай-ақ олар Гален тамырының жанында алдыңғы зығыр, супра‐ және инфратенториальды атрофия, көпіршіктер, мишық және корпус каллозумы гипоплазиясы, мидағы миелинация және сұр және ақ заттардың сызығында дамыған инфратенториальды созылмалы субдуральды гематома анықталғанын хабарлады. көлемнің жоғалуы, зәйтүн ядросының болмауы және көпіршіктердің көлденең талшықтарының жоғалуы. Қосымша осьтік CSF кеңістігі мидың атрофиясына байланысты болды. Екі жаңа фенотип туралы Сепахванд және басқалар да хабарлады. Жүректің құрылымдық аурулары, соның ішінде үлкен патенттік тесіктер (> 23 микробүршіктер), патенталды артерия, трикуспидті және митральды қақпақшалардың жеңіл регургитациясы және екі жақты қалыпты сенсиневрологиялық есту қабілеті.[6]
Әдебиеттер тізімі
- ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000182173 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ а б c GRCm38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSMUSG00000020781 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Entrez Gene: TRNA сплайсинг эндонуклеаза суббірлігі 54». Алынған 2016-10-18.
- ^ а б Сепахванд А, Размара Е, Битарафан Ф, Галехдари М, Тавасоли А.Р., Альмадани Н, Гаршасби М (шілде 2020). «ТРНҚ-ның эндонуклеазалық суббірлікті біріктірудегі гомозигота нұсқасы 54 туыстық иран отбасында понтоцеребелярлық гипоплазияны тудырады». EM молекулалық генетика және геномдық медицина: e1413. дои:10.1002 / mgg3.1413. PMID 32697043.
Әрі қарай оқу
- Budde BS, Namavar Y, Barth PG, Poll-The BT, Nürnberg G, Becker C, van Ruissen F, Weterman MA, Fluiter K, te Beek ET, Aronica E, van der Knaap MS, Höhne W, Toliat MR, Crow YJ. , Steinling M, Voit T, Roelenso F, Brussel W, Brockmann K, Kyllerman M, Boltshauser E, Hammersen G, Willemsen M, Basel-Vanagaite L, Krägeloh-Mann I, de Vries LS, Sztriha L, Muntoni F, Ferrie CD , Battini R, Hennekam RC, Grillo E, Beemer FA, Stoets LM, Wollnik B, Nürnberg P, Baas F (2008). «tRNA сплитингтік эндонуклеаза мутациясы понтоцеребелярлық гипоплазияны тудырады». Нат. Генет. 40 (9): 1113–8. дои:10.1038 / нг.204. PMID 18711368. S2CID 205345070.
- Cassandrini D, Biancheri R, Tessa A, Di Rocco M, Di Capua M, Bruno C, Denora PS, Sartori S, Rossi A, Nozza P, Emma F, Mezzano P, Politi MR, Laverda AM, Zara F, Pavone L, Simonati A, Leuzzi V, Santorelli FM, Bertini E (2010). «Понтоцеребелярлық гипоплазия: клиникалық, патологиялық және генетикалық зерттеулер». Неврология. 75 (16): 1459–64. дои:10.1212 / WNL.0b013e3181f88173. PMID 20956791. S2CID 13619763.
- Maricich SM, Aqeeb KA, Moayedi Y, Mathes EL, Patel MS, Chitayat D, Lyon G, Leroy JG, Zoghbi HY (2011). «Понтоцеребелярлық гипоплазия: классификациясы мен генетикасына шолу және церебрелярлық дамуда маңызды екендігі белгілі бірнеше гендерді алып тастау». J. Child Neurol. 26 (3): 288–94. дои:10.1177/0883073810380047. PMID 21383226. S2CID 27332548.
- Simonati A, Cassandrini D, Bazan D, Santorelli FM (2011). «1 типті понтоцеребелярлық гипоплазиясы бар балада TSEN54 мутациясы». Acta Neuropathol. 121 (5): 671–3. дои:10.1007 / s00401-011-0823-1. PMID 21468723. S2CID 30764162.
Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.
 | Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 17 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |