WNT10A - WNT10A
Вт-10а Бұл ақуыз адамдарда кодталған WNT10A ген.[4][5][6]
Функция
The WNT гендер отбасы бөлінетін сигналдық белоктарды кодтайтын құрылымдық байланысты гендерден тұрады. Бұл белоктар онкогенезге және бірнеше даму процестеріне, соның ішінде жасуша тағдырын реттеуге және эмбриогенез кезіндегі қалыпқа байланысты болды. Бұл ген WNT гендер отбасының мүшесі.[4]
Клиникалық маңызы
WNT10A -ның ұяшық сызықтарында қатты көрсетілген промиелоциттік лейкемия және Бүркіттің лимфомасы. Сонымен қатар, ол және тағы бір отбасы мүшесі WNT6 ген, колоректалды қатерлі ісік жасушаларының желілерінде қатты экспрессияланған. Геннің артық экспрессиясы WNT-бета-катенин-TCF сигнализация жолын белсендіру арқылы канцерогенезде маңызды рөл атқаруы мүмкін. Бұл ген және WNT6 гені 2q35 хромосома аймағында шоғырланған.[4]
WNT10A генінің мутациясы байланысты Шёпф-Шульц-Пассарж синдромы[7] және гиподонтия.[8]
Әдебиеттер тізімі
- ^ а б c GRCh38: Ансамбльдің шығарылымы 89: ENSG00000135925 - Ансамбль, Мамыр 2017
- ^ «Адамның PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ «Mouse PubMed анықтамасы:». Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы, АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы.
- ^ а б c «Entrez Gene: MMTV интеграциялық торабының қанатсыз типі».
- ^ Кирикоши Х, Секихара Х, Катох М (мамыр 2001). «Адамның 2q35 хромосомасында шоғырланған WNT10A және WNT6 SW480 жасушаларында қатты экспрессияланған». Биохимия. Биофиз. Res. Коммун. 283 (4): 798–805. дои:10.1006 / bbrc.2001.4855. PMID 11350055.
- ^ Adaimy L, Chouery E, Megarbane H, Mroueh S, Delague V, Nicolas E, Belguith H, de Mazancourt P, Megarbane A (қазан 2007). «WNT10A-дағы мутация аутосомды-рецессивті эктодермиялық дисплазиямен байланысты: одонто-онихо-дермалды дисплазия». Am. Дж. Хум. Генет. 81 (4): 821–8. дои:10.1086/520064. PMC 1973944. PMID 17847007.
- ^ Bohring A, Stamm T, Spaich C, Haase C, Spree K, Hehr U, Hoffmann M, Ledig S, Sel S, Wieacker P, Röpke A (шілде 2009). «WNT10A мутациясы гетерозиготалардағы жыныстық бейімділік көрінісі бар эктодермиялық дисплазиялардың кең спектрінің жиі себебі болып табылады». Am. Дж. Хум. Генет. 85 (1): 97–105. дои:10.1016 / j.ajhg.2009.06.001. PMC 2706962. PMID 19559398.
- ^ van den Boogaard MJ, Créton M, Bronkhorst Y, van der Hout A, Hennekam E, Lindhout D, Cune M, Ploos van Amstel HK (мамыр 2012). «WNT10A мутациясы оқшауланған гиподонтия жағдайларының жартысынан көбінде болады» (PDF). Дж. Мед. Генет. 49 (5): 327–31. дои:10.1136 / jmedgenet-2012-100750. PMID 22581971. S2CID 8815004.
Әрі қарай оқу
- Gelebart P, Anand M, Armanious H және т.б. (2008). «Мантия клеткалық лимфомадағы Wnt канондық жолының конституциялық активациясы». Қан. 112 (13): 5171–9. дои:10.1182 / қан-2008-02-139212. PMC 2597612. PMID 18787224.
- Beaty TH, Hetmanski JB, Fallin MD және т.б. (2006). «Үш популяциядан алынған ауызша саңылаулардағы ата-ана триосындағы 2-хромосома бойынша кандидаттардың гендерін талдау». Хум. Генет. 120 (4): 501–18. дои:10.1007 / s00439-006-0235-9. PMID 16953426. S2CID 7836461.
- Наваз С, Клар Дж, Ваджид М және т.б. (2009). «Одонто-онихо-дермиялық дисплазия синдромымен байланысты WNT10A миссенстік мутация». EUR. Дж. Хум. Генет. 17 (12): 1600–5. дои:10.1038 / ejhg.2009.81. PMC 2987016. PMID 19471313.
- Герхард Д.С., Вагнер Л, Фейнголд Е.А. және т.б. (2004). «NIH толық ұзындықтағы cDNA жобасының мәртебесі, сапасы және кеңеюі: Сүтқоректілер гендерінің коллекциясы (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121-7. дои:10.1101 / гр.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Ота Т, Сузуки Ю, Нишикава Т және т.б. (2004). «Адамның 21,243 толық ұзындықтағы кДНҚ-ның толық тізбегі және сипаттамасы». Нат. Генет. 36 (1): 40–5. дои:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Medland SE, Nyholt DR, Painter JN және басқалар. (2009). «Трихохиалин генінің кең таралған нұсқалары еуропалықтарда түзу шашпен байланысты». Am. Дж. Хум. Генет. 85 (5): 750–5. дои:10.1016 / j.ajhg.2009.10.009. PMC 2775823. PMID 19896111.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH және т.б. (2002). «Адам мен тышқанның 15000-нан астам толық ұзындықтағы кДНҚ тізбектерінің генерациясы және алғашқы талдауы». Proc. Натл. Акад. Ғылыми. АҚШ. 99 (26): 16899–903. дои:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ергес Л.М., Клей Л, Каули Дж.А. және т.б. (2009). «Егде жастағы ер адамдар арасындағы феморальды мойын мен бел омыртқасындағы көлемді БМД-ға 383 кандидат генін жоғары тығыздықты ассоциациялық зерттеу». Bone Miner. Res. 24 (12): 2039–49. дои:10.1359 / jbmr.090524. PMC 2791518. PMID 19453261.
- Memarian A, Hojjat-Farsangi M, Asgarian-Omran H және т.б. (2009). «Созылмалы лимфоцитарлы лейкемияның әртүрлі кіші типтеріндегі WNT гендерінің экспрессиясының өзгеруі». Лейк. Лимфома. 50 (12): 2061–70. дои:10.3109/10428190903331082. PMID 19863181. S2CID 38835813.
Бұл мақалада Америка Құрама Штаттарының Ұлттық медицина кітапханасы, ол қоғамдық домен.
 | Бұл мақала а ген қосулы адамның хромосомасы 2 Бұл бұта. Сіз Уикипедияға көмектесе аласыз оны кеңейту. |